Транслокация (2;5)(p23;q35) и (3;14)(q27;q32) при лимфоме
Транслокация (2;5)(p23;q35) часто обнаруживается при анаплазированной крупноклеточной лимфоме, для которой характерна экспрессия CD30 (Ki-1)-антигена. Эта транслокация не является строго специфичной для Ki-1+-лимфом, поскольку была выявлена в ряде случаев периферической Т-клеточной лимфомы и В-лимфом с отличной от Ki-1+ морфологической картиной.
В результате транслокации происходит активация онкогена ALK за счет влияния на него гена NPM, чему придают решающее значение в развитии болезни.
Разработан метод ПЦР, позволяющий выявлять транскрипты химерного гена NPM/ALK. С помощью этого метода обнаружено до 20 % случаев заболевания без t(2;5), но с экспрессией гена NPM/ALK. По-видимому, t(2;5) может быть субмикроскопической.
Транслокацию (3;14)(q27;q32) при лимфоме
Транслокацию (3;14)(q27;q32) с вовлечением хромосомного района 3q27 обнаруживают у 8—12 % больных неходжкинскими лимфомами, причем чаще всего при диффузных крупноклеточных лимфомах.
При t(3;14) происходит образование химерного гена из фрагментов двух генов — BCL-6 (хромосома 3) и IgH (хромосома 14). В результате этих событий активированный ген BCL-6 участвует в злокачественной трансформации лимфоидных клеток.
Перестройки гена BCL-6 можно идентифицировать, используя метод FISH.