Диагностика острого лейкоза базируется на оценке морфологических особенностей клеток костного мозга и периферической крови. Диагноз устанавливают лишь при обнаружении в костном мозге или периферической крови так называемых бластных клеток, характеризующихся нежно-сетчатой структурой ядерного хроматина. Количество бластных клеток при этом должно составлять 20 % и более.
Если в костном мозге оно меньше, но в крови их содержание 20% и более, то также устанавливают диагноз острого лейкоза. Определение принадлежности опухолевых клеток к миелоидной или лимфоидной линиям кроветворения при использовании обычной окраски по Романовскому — Гимзе возможно лишь в 70 % случаев. Для более точного определения необходимы другие диагностические подходы: иммунофенотипирование, цитохимическое, цитогенетическое, молекулярно-биологическое и культуральное исследования.
Новую классификацию ВОЗ можно назвать перечнем заболеваний, характеризующихся определенным набором признаков, поскольку в ней отсутствует единый классифицирующий признак, который существовал, например, при разработке классификации FAB (морфология и цитохимия бластных клеток). Вследствие этого некоторые формы ОЛ могут одновременно быть отнесены к разным категориям.
Так, острые лейкозы с транслокациями Hq23 отнесены к первой классификационной категории, но аномалию сегмента 11q23 часто выявляют у больных со вторичными острыми лейкозами. При этом вторичные острые миелобластные лейкозы выделены в отдельную категорию, поэтому неясно, как классифицировать ОМЛ, возникший после предшествующей химиотерапии какой-либо опухоли и характеризующийся аномалиями сегмента 11q23, — как заболевание первой категории или третьей.
Возникает также вопрос относительно других стабильно выявляемых хромосомных аберраций: например, почему в рамках первой классификационной категории не рассматриваются такие аномалии, как t(6;9) и аномалии хромосомы 3, которые имеют четкие морфологические и клинические характеристики.
В тех ситуациях, когда нет возможности проанализировать кариотип бластных клеток, единственный принцип, по которому будут классифицированы острые лейкозы, морфологический. При этом опять же неясно, к какой классификационной категории отнести ОМЛ, который, например, по классификации FAB характеризуется как миеломонобластный, но возник после предшествующей химиотерапии и при котором в костном мозге определяются признаки миелодисплазии.
Наличие миелодисплазии положено в основу выделения второй классификационной категории. Как отмечалось ранее, морфологические признаки дисплазии выявляют у больных с различными вариантами ОМЛ (миелобластными, миеломоно- и монобластными, эритробластными, крайне редко промиелоцитарным и т. д.), с ОМЛ, развившимися из МДС, вторичными ОМЛ. Эту закономерность ранее отмечали и другие международные эксперты, поэтому не вполне ясно, зачем была выделена специальная категория.
Ранее считали, что наличие признаков миелодисплазии определяет неблагоприятный прогноз, в связи с чем, по-видимому, лейкозы с этими признаками стали рассматривать как отдельную категорию. Однако в настоящее время установлено, что признаки миелодисплазии в дебюте заболевания отмечаются достаточно часто и не влияют на результаты терапии.
В новой классификации ВОЗ острый лимфобластный лейкоз рассматриваются в разделе опухолей, возникающих из клеток-предшественниц Т- и В-лимфоцитов. В разделе лимфатических опухолей из ранних клеток-предшественниц представлены:
1) лимфобластный лейкоз/лимфома из клеток-предшественниц В-лимфоцитов (синоним: острый лимфобластный лейкоз из предшественников В-клеток);
2) лимфобластный лейкоз/лимфома из клеток-предшественниц Т-лимфоцитов (синоним: острый лимфобластный лейкоз из клеток-предшественниц Т-лимфоцитов).
Возможно равноценное использование представленных определений, авторы классификации лишь полагают, что при содержании бластных клеток в костном мозге 25 % и более целесообразно говорить об остром лейкозе, менее 25 % — о лимфобластной лимфоме. Однако чаще всего эти терминологические сложности умозрительны, поскольку терапия в том и другом случае одинакова.
В соответствии с классификацией FAB описанные формы острого лимфобластного лейкоза определяли как варианты L1 и L2, однако в настоящее время эти названия практически не используют. Третья форма ОЛЛ по классификации FAB — вариант L3— в современной классификации отнесена в большой раздел опухолей из зрелых (определяемых по иммунофенотипу) В-клеток как беркиттоподобный лейкоз/лимфома. К сожалению, в новой классификации не даны четкие иммунофенотипические характеристики конкретных подвариантов В- и Т-клеточных лимфобластных лейкозов, что часто вызывает затруднения при интерпретации результатов проточной флюороцитометрии.