Синдром 5q- при миелодиспластических синдромах - встречаемость
Впервые интерстициальная делеция 5q была описана в 1974 г. Н. Van den Berghe и соавт. у больных рефрактерной анемией. В настоящее время синдром 5q- обозначает симптомокомплекс при первичном МДС, встречающийся преимущественно у женщин пожилого возраста и ассоциированный с макроцитарной анемией, нормальным или увеличенным числом тромбоцитов.
В костном мозге обнаруживаются угнетение эритроидного ростка, а также дисплазия мегакариоцитов, представленных преимущественно микроформами и одно-, двуядер-ными клетками. Цитогенетическое исследование ге-мопоэтических клеток выявляет интерстициальную изолированную аномалию кариотипа в виде утраты участка длинного плеча хромосомы 5, включающего ее районы q31—33.
Для больных с синдромом 5q-характерна относительно большая продолжительность жизни (медиана выживаемости приблизительно 5 лет) и достаточно низкая вероятность трансформации миелодиспластического синдрома в ОМЛ (33 %). Больные, как правило, нуждаются в частых гемотрансфузиях эритроцитов. Приблизительно 67—75 % всех случаев синдрома 5q- встречается при РА, 15—33 % — при РАИБ. Имеются данные о том, что у 10 % больных с синдромом 5q- диагностируется РАКС.
Частота (в процентах) характерных аномалий кариотипа при различных миелодиспластических синдромах
Вопрос о включении в синдром 5q- варианта РАИБ продолжает обсуждаться, поскольку выживаемость больных с увеличенным числом бластных клеток в костном мозге более низкая. Синдром 5q- наблюдается только в 1/3 случаев аберрации 5q-.
У остальных больных эта аномалия может встречаться вместе с другими хромосомными перестройками и не должна расцениваться как синдром 5q-. Данные аномалии кариотипа обнаруживаются не только при миелодиспластических синдромах, но и при ОМЛ как первичного, так и вторичного характера.
