В принципе при лаборатоных исследованиях метгемоглобинемии показатели эритроцитов и гематокрита в пределах нормы. В отдельных случаях наследственной метгемоглобинемии эти показатели немного повышены, отражая вторичную легкую полицитемию.
Немного заниженные показатели гемоглобина и гематокрита, равно как и численность ретикулоцитов на верхнем уровне нормы или за ее пределами отмечаются в редких случаях, которым сопутствует хронический гемолиз. На мазке периферической крови эритроциты не изменены по величине, форме и цвету.
Загрузка гемоглобином в норме. При дозировке обнаруживаются высокие значения метгемоглобина (более 2%). При метгемоглобинемиях токсической или медикаментозной природы количество метгемоглобина колеблется в широких пределах (5—40%), при этом значения от 5 до 10% — наиболее частые.
Спектроскопическое исследование крови представляет особое значение для дифференциации метгемоглобина от иных пигментов, производных гемоглобина (карбоксигемоглобин, сульфгемоглобин и пр), равно как и при уточнении его вида. Метгемоглобин, образующийся путем окисления нормального гемоглобина характеризуется максимальным поглощением при 632 нм — например, при токсической и медикаментозной или наследственной, за счет дефицита ферментов, метгемоглобинемиях.
Спектрофотометрия крови при метгемоглобинемии
При наследственном заболевании за счет гемоглобина М спектроскопическое исследование изменяется, поскольку максимум поглощения колеблется от 600 до 622 нм., в соответствии с видом гемоглобина М. Примерно одинаковый максимум — от 605 до 620 нм. отмечается и при сульфгемоглобине. Однако у последнего максимум исчезает под воздействием цианистого калия, в связи с чем возможна дифференциация сульфгемоглобина и метгемоглобина посредством гемоглобина М, спектр которого не изменяется в одинаковых условиях.
Электрофорез гемоглобина на крохмальном или агарном геле при рН 7,1 укладывается в норму в случае токсической или ферментодефицитной метгемоглобинемии. В случае гемоглобина М применение этого способа приводит к выделению аномальной фракции медленной миграции, соответствующей этому гемоглобину.
Определение структурной аномалии и вида гемоглобина М проводится посредством "fingerprint" и анализа аминокислот.
Виды гемоглобина М при метгемоглобинемии
Тельца Гейнца не всегда обнаруживаются при токсической и медикаментозной метгемоглобинемии, но в принципе отсутствуют при наследственном заболевании.
Помимо гемоглобина М существуют отдельные аномальные гемоглобины, проявляющие тенденцию к метгемоглобинизации, однако, в принципе, они не находятся в виде, метгемоглобина и не обусловливают развитие наследственной метгемоглобинемии. Например гемоглобин Цюрих (а2b2 63His-> Arg) под воздействием отдельных медикаментозных препаратов преобразуется в метгемоглобин и утрачивает устойчивость, с клиническим отражением в виде гемолитической анемии с тельцами Гейнца.
Спектральное исследование максимального диапазона поглощения
632 нм
600—622 нм
Введение метиленблау
Сокращает метгемоглобин до 2—5%; исчезает синюха
Не сокращает метгемоглобин. Не исчезает синюха
Передача по наследству
Рецессивная. На вид родители в норме
Кодоминантная. Один из родителей синюшный
Электрофорез гемоглобина
В норме
Аномальная фракция гемоглобина М
Фингерпринт и анализ аминокислот
В норме
Ненормальные. Уточнаяется аномалия и тип гемоглобина М
Диагноз метгемоглобинемии. Анамнез, клиническое исследование, дозировка метгемоглобина, спектроскопия и электрофорез гемоглобина, равно как и реакция на лечение метиленблау способствуют диагностированию метгемоглобинемии и выявлению обусловивших ее причин.
Дифференциальная диагностика метгемоглобинемии проводится по сравнению с другими цианозирующими болезнями, в том числе, сердечными, легочными, истинной полицитемией (при которой синюха объясняется повышением восстановленного гемоглобина), наличием иных производных пигментов гемоглобина (карбоксигемоглобин, сульфгемоглобин).
Некоторые медикаментозные препараты, содержащие серу, способствуют одновременному развитию метгемоглобина и сульфгемоглобина. В литературе описан лишь один случай врожденной сульфгемоглобинемии.