Клиника синдрома с голубыми как море гистиоцитами - диагностика, лечение
Симптоматология синдрома с голубыми как море гистиоцитами: постоянная спленомегалия, непостоянная гепатомегалия и минимальная или умеренная аденопатия; глазные поражения с преобладанием макулярных аномалий и редко пингвекулы; серо-коричневая пигментация покровов и/или альбинизм; часто кожная пурпура и эпистаксис, реже диггестивные геморрагии; легочные поражения с негомогенными инфильтратами, рентгенологически имеющие вид туберкулеза или саркоидоза; неврологические явления в сочетании с другими ранними проявлениями болезни.
Часто болезнь ассоциируется с различными паразитарными заболеваниями, как например малярия, амибиаз, шистосомиаз.
Лабораторные данные уточняют диагноз.
Исследование периферической крови выявляет постоянно тромбоцитопению. Изредка может появляться анемия и/или легкая лейкопения.
Костный мозг и селезенка при синдроме с голубыми как море гистиоцитами содержат множество макрофагов с голубыми гранулами, изолированными или сгруппированными. На оптическом микроскопе «голубой как море гистиоцит » выступает как крупный макрофаг величиной в 20—60u, с эксцентрическим единым ядром.
Цитоплазма содержит вариабильные количества гранул, которые при паноптической окраске выступают голубыми как море или зеленовато-голубыми. Цитохимически, эти клетки PAS-позитивные до и после обработки диастазой, Судан-черным, позитивные и негативные при окраске на гемосидерини FAL (Silverstein). На электронном микроскопе в цитоплазме видны включения ламеллярного типа с периодичностью в 45—50 A (Sawitsky). Хотя инфильтрация явно выражена, архитектура костного мозга и селезенки остается нормальной. Печень и ганглии содержат повышенное количество гистиоцитов.
Время кровотечения бывает часто удлиненным.
При биохимических дозировках констатируется, что сывороточные липиды находятся на нормальном уровне, а сфингомиэлиназа слегка понижена.
Диагноз первичного синдрома с голубыми как море гистиоцитами ставится на основании клинической картины, характеризующейся спленомегалией, а с морфологической точки зрения — наличием в большом числе макрофагов с голубыми как море гранулами в биоптическом материале из костного мозга, селезенки и печени (Bayer, Silverstein).
Дифференциальная диагностика синдрома с голубыми как море гистиоцитами проводится по отношению к приобретенным формам синдрома, при котором голубые гистиоциты появляются вторично в течение других первичных заболеваний: тромбоцитопеническая идиопатическая пурпура, гиперлипопротеинемия, хроническая гранулоцитарная лейкемия, талассемия, сиклемия, Policitemia vera, саркоидоз, множественная миэлома, хронический грануломатоз ребенка, болезнь Вольмана, болезнь Ниманна-Пика взрослого и другие липидозы.
Во всех этих ситуациях гистиоциты в костном мозге находятся в органиченном количестве, а в биопсии печени отсутствуют. Кроме этого, с помощью оптической и электронной микроскопии удалось выявить фрагменты тромбоцитов, лейкоцитов и эритроцитов внутри некоторых гистиоцитов, особенно в случаях с повышенным клеточным турновером.
Эволюция синдрома с голубыми как море гистиоцитами обыкновенно доброкачественная. В редких случаях пациенты скончались по поводу легочной инфекции или гепатической недостаточности.
Лечение синдрома с голубыми как море гистиоцитами. Не существует специфического лечения. В случаях, когда явления гиперспленизма сильно выражены, рекомендуется спленектомия.