Глюкоцереброзиды состоят из жирной кислоты (вариирующий от одного цереброзида к другому), сфингозина (моноаминированный ненасыщенный диалкоголь с 18 атомами углерода) и глюкозы. Катаболизм происходит путем их деградации на разных уровнях специфическими энзимами, из которых наиболее важными являются глюкозидазы.
Бета-глюкозидаза, вероятно лизозомальный энзим, гидролизирует глюкоцереброзиды в церамид, согласно реакции:
глюкоцереброзиды + вода (с участичем глюкоцереброзидазы) => глюкоза + церамгд.
Сокращение или бездействие энзима блокирует катаболизм глюколипидов в стадии глюкоцереброзидов, за которым следует их накопление в макрофагах и появление клеток Гоше. Глюкоцереброзиды образуются в результате нормального метаболизма и клеточных деструкции.
Главным источником глюколипидов в периферических тканях является лактозидцерамид (главный нейтральный гликолипид гранулоцитов) и липиды в мембране и строме стареющих эритроцитов. Пластинчатый аспект клеток Гоше дан хрусталевидным расположением, в виде тубулярных включений глюколипида, депонированного в цитоплазме. Эти микротрубки появляются в результате слияния вакуолей пиноцитоза, которые каптировали продукты деградации эритроцитов.
Пластинчатое расположение имеет патогномоническое значение для клетки Гоше, по сравнению с пенистым видом, который имеют и клетки Нимана-Пика, и другие ксантоматозные клетки.
Очевидно существует прямая взаимосвязь между уровнем цереброзидов и активностью b-глюкозидазы. Чем ограниченее активность энзима, тем ранее начало болезни и суровее ее эволюция. Однако взаимоотношение между кислотной гиперфосфатаземией и недостаточной деградацией глюкоцереброзидов неизвестно.
Часто встречающиеся в этих клетках аспекты эритрофагоцитоза доказывают, с одной стороны фагоцитарную деятельность клеток Гоше, а с другой стороны подкрепляют эритроцитарное происхождение церебро-зидов и железа, которые они содержат.
Анемия при болезни Гоше имеет в своей основе множество механизмов: дислокация костного мозга, гиперспленизм, гипергемолиз, кровотечения, гемодилюция и т.д. Редко преобладает процесс гемолиза, с явлениями активной регенерации и с макроцитарным аспектом. Нейтропения происходит благодаря гиперспленизму и заполнением костного мозга из-за пролиферации клеток Гоше. Это объясняет восприимчивость больных к инфекциям.
Тромбоцитопения происходит путем механизмов, подобных тем, которые действуют при нейтропении. Оно бывает часто и лежит в основе возникновения геморрагических явлений. Пингвекулы появляются благодаря накоплению клеток Гоше.
