Болезнь Ниманна-Пика (Niemann-Pick) - история изучения, причины
Синонимы болезни Ниманна-Пика: ретикулогистиоцитарный сфингомиэлиноз, фосфатидический липидоз, эссенциальный липоидный гистиоцитоз.
Болезнь Ниманна-Пика (Б.Н.П.) — семейный липидоз, основное расстройство которого состоит в дефиците сфингомиэлиназы, что ведет к накоплению сфингомиэлина в макрофагах селезенки, печени, лимфатических желез, костного мозга, легких, центральной нервной системы и других тканей. Способ передачи автосомально рецессивный.
Болезнь описал в 1914 г. Niemann, как неизвестную форму болезни Гоше, a Pick в 1922 г. определил ее как самостоятельную клиническую сущность. Siegmund выявил в затронутых органах возросшие количества фосфолипидов, которые Klenk идентицифировал как сфингомиэлин. Pick и Bielschowsky отметили взаимосвязь между болезнью Ниманна-Пика и амавротической идиотией Тай-Сакса.
В 1946 г. Dusendschon описал впервые болезнь у взрослого. В 1966 г. Brady отметил дефицит сфингомиэкилназы и по крайней мере 2 отчетливые энзиматические формы болезни Ниманна-Пика.
Этиология болезни Ниманна-Пика заключается в генетических нарушениях. Болезнь появляется почти исключительно у детей, обычно грудных, с особенным преобладанием у евреев. Это чрезвычайно редкое заболевание; оно передается по наследству, имея автосомально рецессивный характер.
Патогенез подобен патогенезу болезни Гоше - представлен на схеме ниже.
Болезнь Ниманна-Пика характеризуется накоплением сфингомиэлина в клетках большинства тканей. Сфингомиэлин является результатом нормального метаболизма тканей, эритроцитарной стромы и главного липидного компонента миэлиновой муфты.
Главный метаболический дефект при болезни Ниманна-Пика состоит в отсутствии сфингомиэлиназы, энзим который катализирует расщепление сфингомиэлина, согласно реакции:
сфингомиэлин + вода (при участии сфингомиэлиназы) => церамид + фосфорилходин.
Как и при болезни Гоше, возможно, что различные изоэнзимы и разные уровни деятельности сфингомиэлиназы, объясняют разнообразие клинических форм (Brady). При этой болезни, в накоплении участвуют все клеточные типы, происходящие от мезенхимы (гистиоциты, макрофаги, эндотелиальные клетки, клетки легочных перегородок), а также и паренхиматозные клетки (гепатоциты).
Клетки Ниманна-Пика находятся в большом количестве в печени, селезенке, костном мозге, ганглиях, а также и в других органах, в том числе в мозгу, легких, эндокринных железах, поджелудочной железе, простате, почках, слизистой и подслизистой оболочках диггестивного и мочевого тракта, в мускулатуре скелета и миокарда, поблизости мелких сосудов. Наиболее выраженная затронутость наблюдается однако в богатых липидами органах, особенно в сфингомиэлине.
