Болезнь Гоше проявляется в трех клинических формах, которые отличаются по возрасту, в котором она дебютирует, по степени затронутости центральной нервной системы и по своей эволюции: взрослая, инфантильная и ювенильная формы.
Взрослая хроническая форма (тип I) болезни Гоше появляется в старшем детском или в взрослом возрасте. Болезнь дебютирует вариабильной симптоматологией, в зависимости от возраста и степени инфильтрации клетками Гоше разных органов. Главным признаком болезни является спленомегалии, которая доминирует в клинической картине и становится гигантской в течение болезни. Спленомегалия обнаруживается либо случайно, либо вследствие компрессионных расстройств или же, реже, благодаря признакам инфарктизации.
Чрезвычайно редко спленомегалия бывает малой или отсутствует. Гиперпигментация кожи появляется обычно после 10-летнего возраста, в 45—75% случаев. Наиболее часто пораженными областями являются: голова, шея, руки, ноги на открытых участках.
Роговица и конъюнктива могут пигментироваться в желтый цвет: часто появляются пингвекулы; иногда появляется близкорукость. Гепатомегалия является клинически менее важной и лишь редко сопровождается признаками альтерации гепатических функций. Аденопатии маловыражены. Приблизительно у 50% больных возникают такие явления, как геморрагии, эпистаксис, гингиворрагии и реже кожная пурпура. В более поздних стадиях появляются признаки, связанные с анемией и интеркуррентные инфекцрш.
Костные поражения выражаются клинически костными болями и опуханиями, особенно на нижних конечностях. Иногда могут появляться патологические переломы. Систематический рентгенологический контроль скелета выявляет в большинстве случаев костные модификации (75%), либо диффузный остеопороз, либо вид «изъеденной червями кости». Костные поражения затрагивают главным образом цервикальный позвоночник, свод, челюсть, таз, бедренную и берцовую кости.
Дистальный эпифиз бедренной кости терпит характерное изменение, придающее ей форму «баллона Ерленмайера» (замена вогнутых контуров в точке соединения с диафизом, прямыми линиями). Повреждение вертебральных тел может вызывать гвоздеподобные тассирования, за которыми следуют смещения позвоночника.
Острая форма болезни Гоше (тип II), инфантильная, дебютирует в первые 6 месяцев жизни, с преобладанием неврологических симптомов. Дети рождаются с нормальным видом, но вскоре появляется отстаивание развития, раздражительность и похудение, контрастирующее с выпячиваением живота. В дальнейшем прибавляется псевдобульбарный синдром, мышечная гипертония, трисмус, косоглазие, расстройства глотания, ларингоспазм, одеревенелость затылка и опистотонус.
Смерть наступает вследствие асфиксии, кахексии или интеркуррентных инфекций, до достижения 2-летнего возраста.
Ювенильная форма болезни Гоше (тип III) была описана в ряде семей в Швеции. Болезнь возникает у пациентов в возрасте между 6 месяцами и 1 годом, но церебральные признаки появляются позже, чем при инфантильной форме.
Описаны случаи болезни Гоше с анатомоклиническими характеристиками, отличающимися от вышеупомянутых трех классических типов. Речь идет о необычных локализациях или об исключительных эволютивных течениях, которые не позволяют включать их в известные клинические формы. Так например, описывались случаи, которые эволюировали с констрик-тивным перикардитом, с легочными локализациями в сочетании с суровой гипертензией в легочном круге кровообращения.
Следует также отметить «чисто костные формы», при которых затронутость скелета является первым и долгое время единственно обнаруживаемым изменением.
Сообщалось о случаях с поражением нервной системы у взрослого. С другой стороны существуют случаи с латентными, неэволютивными формами болезни, с наличием клеток Гоше и с пониженной b-глюкозидазой при энзиматических дозировках (Turpin).
Течение болезни Гоше. При взрослой форме, болезнь Гоше имеет медленную, но прогрессивную эволюцию, в прямо пропорциональном отношении с возрастом, когда возникли первые проявления. Эволюция тем благоприятнее, чем старше возраст, в котором появилась болезнь. Детская форма имеет быструю эволюцию с летальным исходом в течение первых двух лет. При ювенильной форме прогрессия болезни более скорая, чем при взрослой форме.
