Лабораторное исследование при афибриногенемии является тем элементом, который ставит несомненный диагноз болезни. Он основывается на результатах ряда тестов, которые можно сгруппировать следующим образом:
а) Тесты с аномалийными результатами: TEG дает прямую линию, характерную для некоагулирующеися крови; отсутствие коагуляции во всех пробирках, в которых производились отборные тесты, в том числе ТС, ТН, РТТ, РТТК, TQ и т.д. (время, полученное по этим тестам, бесконечное); TCP невозможно сделать, так как проба крови не коагулируется; отсутствие коагуляции плазмы при добавлении тромбина, рептилазы и/или при нагревании на 56°С в течение 10 минут; отсутствие преципитации, когда на одну часть плазмы добавляется одна часть полунасыщенного сульфата аммония; дозировка фибриногена посредством физических или химических методов невозможна, так как плазма больного не коагулируется; электрофорез плазмы показывает отсутствие волны фибриногена и подобен электрофорезу сыворотки нормального лица (однако данный метод недостаточно чувствителен для выявления минимальных количеств фибриногена); иммуноэлектрофорез антифибриногенной человеческой сывороткой имеет высокую чувствительность (его результат, слабо позитивный, указывает на наличие слабых следов фибриногена); Р.О.Э. сильно понижена, напоминая Р.О.Э. при policitemia vera; вязкость плазмы явно понижена, показывая идентичные цифры с вязкостью сыворотки. Тромбоцитарная аггрегация, индуцированная ADP, коллагеном, адреналином—недостаточная. Тесты на время тромбоцитарного Ф3 и ретракцию сгустка выполнить невозможно.
б) Тесты с нормальными результатами: численное исследование тромбоцитов и капилляров дает нормальные результаты [когда TS (время кровотечения) слегка удлинено, причиной является либо ассоциированная тромбопения, либо произведение неправильной инцизии, которая затрагивает глубинную артериолу]; оба теста, выполняемых в два момента: TGT (с нормальной сывороткой) и Т. на генерирование тромбина, а также и дифференцированные тесты для детерминации выделенных факторов (XII, XI, IX, VIII, VII + X, V, II) дают нормальное время; все тесты на фибринолиз (выполняемые на плазме корригированной фибриногеном) дают нормальные результаты, показывая тем самым, что речь идет не о преувеличенном уничтожении фибриногена, а об отсутствии его синтеза; толерантность к гепарину (in vitro), как и титрирование гепарина (выполненное на плазме корригированной фибриногеном) дают нормальные цифры, опровергая возможность возникновения гиперге-паринемии; продолжительность жизни трансфузированного фибриногена (меченного I131) дает нормальные цифры; афибриногенемическая плазма корригирует полностью in vitro расход протромбина крови больных с одним из следующих недостатков: Ф. VIII, IX, X, XI, XII; все тесты, которые, как мы видели в предыдущей группе, давали бесконечные цифры, нормализируются когда они выполняются после корригирования фибриногеном (в плазме больного растворяется известное количество лиофилизированного фибриногена, с тем чтобы осуществить концентрацию в 200 мг/100 мл); корригированное с фибриногеном TEG дает нормальную трассу.
Положительный диагноз афибриногенемии основывается на сопоставлении клинических данных с лабораторными, причем последние имеют главное значение.
Клинически основные элементы афибриногенемии следующие:
а) гередо-коллатеральные предшествующие болезни явления (другие члены семьи, страдающие более или менее подобными геморрагическими явлениями);
б) личное прошлое (как прошли роды, перемена зубов, какие последствия имели различные травмы, хирургические вмешательства);
в) настоящее состояние (какой тип геморрагии и тип некоагулирую-щейся крови взятой для лабораторных анализов представляет больной).
В лаборатории, интерпретация полученных результатов (как патологических, так и нормальных) в сопоставление с клиническими элементами позволяет поставить без труда положительный диагноз.
Дифференциальная диагностика афибриногенемии производится по отношению к двум группам геморрагических диатезов:
а) Гемофилия и гемофилоидные синдромы, гипопротромбинемия, парагемофилии и болезнь фон Виллебранда. С клинической точки зрения, дифференциация проводится труднее, потому что геморрагические явления часто похожи между собой. Лабораторное исследование решает безусловно диагноз, указывая недостаток инкриминированного плазматического фактора: при афибриногенемии Ф. I., при гемофилиях и им подобным Ф. VIII, IX, XI или XII, при гипопротромбинемии Ф. II, при парагемофилиях Ф. V, VII или X, а при болезни фон Виллебранда Ф. VIIIc, ассоциированный с продленной В.К. и пониженной тромбоцитарной способностью адгезивности в сочетании с недостатком аггрегации к ристоцетину и низким уровнем Ф. VIII—Ag.
б) Острый фибринолитический синдром и синдром ДВС; клинические проявления несколько отличные при этих заболеваниях, но имеют в качестве общего фактора некоагулирующуюся кровь. Однако лаборатория доставляет нам убедительные результаты; тесты на фибринолиз и наличие MF и FDP позитивные, в то время как при афибриногенемии они нормальные.