Афибриногенемия - история изучения, причины, клиника
Афибриногенемия — врожденный гемораргиyарный синдром с аeтосомально-рецессивным образом передачи, происходящий благодаря недостатку синтеза фактора I (фибриногена) и характеризующийся с клинической точки зрения возникновением больших посттравматических кровотечений.
Существует также и приобретенный синдром по поводу чрезмерного расхода фибриногена (in vivo), вызванного либо острым фибринолизом в тяжелой форме, либо синдромом внутрисосудистой диссеминированной коагуляции) В этих случаях уровень фибриногена не спускается однако никогда так низко, чтобы оправдать название афибриногенемии; они входят в категорию суровых гипофибриногенемий, а термин афибриногенемии остается для обозначения врожденного синдрома.
Первый случай описали в 1920 Rabe и Salomon; до 1979 г. в литературе по специальности опубликовано 130 наблюдений.
Клиника афибриногенемии
Для больного с афибриногенемией характерно то, что его тенденция к кровотечению не осуществляется никогда спонтанно; она является всегда последствием какой-нибудь травмы (иногда настолько незначительной, что может пройти незамеченной). Первое проявление болезни происходит в самый момент рождения больного, то есть при отсечении пуповины; эта хирургическая травма вызывает тяжелую геморрагию с очень высоким коэффициентом смертности.
Значительная частота этого раннего начала афибриногенемии (70—80% случаев), по сравнению с столь низкой частотой при гемофилии (3— 4%) объясняется тем, что материнский антигемофильный глобулин, имеющий маленькую молекулу, проходит через плаценту и защищает плода гемофилика при рождении; наоборот, материнский фибриноген, имеющий крупную молекулу, не может пройти через плацентарный барьер для защиты плода афибриногенамика.
Кроме этого, пуповина очень богата тканевым тромбопластином, способным вызывать коагуляцию крови (внешним путем) у плода гемофилика, но без какого-либо действия в случае плода афибриногенемика.
Такой же геморрагический эпизод происходит и по случаю обрезания, у детей мужского пода иудейской или мусульманской религии; здесь частота такая же как и при гемофилии. Геморрагические эпизоды бывают чаще в течение детства, с его неизбежными травмами; у взрослого они значительно редеют.
Тип кровотечения при афибриногенемии более подобен типу при болезни Виллебранда, чем типу при гемофилии. Наиболее частыми бывают наружные геморрагии, либо из слизистых оболочек (эпистаксис, гингиворрагии, кровохаркания, гематурии, гематемезы, мелены) либо из кожных поражений. Сравнительно редкими являются поверхностные подтеки и гематомы и очень редкими — глубокие гематомы и гемартрозы. У женщин легко происходят метроррагии, хотя обычно менструации у них нормальные, факт изумительный и необъяснимый, как и факт отсутствия геморрагических поражений при родовых схватках.
Чрезвычайно редко бывают при афибриногенемии перикардические и цереброменингеальные геморрагические осложнения; когда они случаются, исход всегда смертельный.
Тенденция к геморрагии имеет эпизодический характер с промежуточными периодами покоя, которые могут продолжаться несколько месяцев.
Следует отметить умеренный характер геморрагических проявлений при этом заболевании, в противоположность серьезному дефекту коагуляции крови. «Гемофилик со средней формой болезни представляет гораздо более суровую клиническую картину, чем афибриногенемик; это один из парадоксальных аспектов гемостаза» (Macfarlane).
Естественно, тяжелые травмы, зубные экстракции, тонсилэктомии и всякие хирургические вмешательства являются для этих больных столь же опасными, как и для гемофиликов. Для них добавочную опасность представляет любое расстройство гомеостазии гемостаза (в особенности тромбопения), которое, на фоне отсутствия фибриногена может вызывать очень серьезные геморрагии. Впрочем, нозологическая идентификация этой болезни по-новому осветила взаимоотношение коагуляции/гемостаз.
Она показала, что наличие фибриногена необходимо в свертывании крови, но что гемостатический механизм более комплексный и что воспрепятствование появлению спонтанного кровотечения зависит не от ФI, а от других факторов (в данном случае от тромбоцитов и капилляров).
Эволюция и осложнения афибриногенемии. Вообще эволюцию афибриногенемии можно считать довольно доброкачественной. Она имеет однако особый характер при ряде геморрагических диатезов. На одном конце находятся тяжелые случаи со смертностью достигающей 25—35% и затрагивающие главным образом младший возраст; на другом конце находится полное отсутствие осложнений и остатков у больных взрослых возрастов, успешно прошедших фильтр детской смертности. Смертельные геморрагические случаи у взрослых бывают очень редко; когда же они происходят, причиной смерти являются цереброменингеальные геморрагии.
