МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Гематология:
Гематология
Физиология крови
Методы исследования
Анемии
Полицитемии
Острые лейкозы
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Хронические лейкозы
Лимфомы
Гистиоцитозы - гистиоцитоз Х
Макроглобулинемии
Коагулопатия
Патология тромбоцитов
Переливание крови
Трансплантация стволовых клеток (костного мозга)
Кожа при болезнях крови
Книги по гематологии
Иностранные книги по гематологии
Форум
 

Цитогенетическое исследование при миелодиспластических синдромах - диагностика аномалий хромосом

Исследование кариотипа гемопоэтических клеток оказывает большую помощь в диагностике миелодиспластических синдромов. Частота цитогенетических нарушений при миелодиспластическом синдроме (МДС) составляет в среднем 49 %.

У больных первичным миелодиспластическим синдромом (МДС) нарушения кариотипа выявляются в 30—50 % случаев, в то время как при вторичном миелодиспластическим синдроме их частота достигает 80—90 %. Изменения кариотипа клеток при миелодиспластическим синдроме очень разнообразны: от простых хромосомных аномалий (числовые или структурные изменения, затрагивающие одну хромосому, и транслокации, затрагивающие не более двух хромосом) до множественных изменений кариотипа.

Встречаются варианты миелодиспластического синдрома с двумя и более независимыми неопластическими клонами. Описаны особые случаи крайней степени кариотипической вариабельности, при которой не обнаруживались клетки с одинаковым кариотипом.

Частота хромосомных аномалий при первичном и вторичном вариантах миелодиспластического синдрома (МДС)

хромосомные аномалии при миелодиспластическом синдроме

Среди аномалий преобладают полные или частичные утраты хромосом (около половины всех аберраций при миелодиспластическом синдроме). Относительно часто встречается увеличение числа хромосом. Реже наблюдаются транслокации (кроме случаев вторичных МДС, при которых транслокации достаточно часты). Среди частичных хромосомных утрат интерстициальные делеции доминируют над терминальными.

Наиболее частыми изменениями кариотипа при первичном МДС являются утрата длинного плеча хромосомы 5 (5q-), которая составляет около 30— 40 % всех изменений кариотипа, трисомия хромосомы 8 (+8) в 20 %, утрата хромосомы 7 — в 15 % случаев.

При вторичном миелодиспластическом синдроме около половины всех нарушений кариотипа составляет утрата хромосомы 7, в 25 % случаев — хромосомы 5. Кроме того, характерным для вторичного МДС является обнаружение сложных цитогенетических аномалий, выявляемых в 40—50 % наблюдений.

Частота хромосомных нарушений при разных вариантах миелодиспластического синдрома (МДС)

хромосомные аномалии при миелодиспластическом синдроме

Делеция 5q при вторичном МДС редко встречается как изолированное нарушение. Установлено, что нарушения хромосом 5 и 7 обычно наблюдаются у больных, получавших лечение алкилирующими агентами. Частота различных хромосомных аномалий при первичном и вторичном вариантах миелодиспластического синдрома на основании анализа обширного клинического материала (1377 больных первичными МДС и 252 — вторичными миелодиспластическими синдромами) представлена в таблице.

При миелодиспластическом синдроме с частотой, как правило, не превышающей 5%, выявляются: t(1;7)(p11;p11), t(5;17)(p11;p11), t(7;17)(p11;p11), t(5;7)(p11;p11), +11, +21, iso(17q). Ряд других изменений кариотипа встречается не более чем у 1—2 % больных.

Хромосомные нарушения при «ранних» вариантах МДС (РА и РАКС) обнаруживаются в 7—30 % случаев, в то время как при «продвинутых» формах (РАИБ и РАИБ-Т) они встречаются у 50—70 % пациентов, а при ХММЛ-у 20-45%. Прогностически благоприятные изолированопределяют примерно в 20 % случаев РАКС и крайне редко при остальных ФАБ-вариантах. Частота хромосомных аномалий при разных вариантах миелодиспластических синдромов представлена в таблице.

В связи с обнаруженными параллелями между отдельными цитогенетическими аномалиями, морфологическими и клиническими данными были выделены цитогенетические синдромы МДС.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

- Вернуться в раздел "гематология"

Оглавление темы "Миелодиспластические синдромы (МДС)":
  1. Патогенез миелодиспластических синдромов (МДС) - причины апоптоза
  2. Ангиогенез при миелодиспластических синдромах - механизмы
  3. Клетки крови при миелодиспластических синдромах - нарушения функции
  4. Клиника миелодиспластических синдромов - признаки
  5. Диагностика миелодиспластических синдромов - нарушения эритропоэза
  6. Диагностика миелодиспластических синдромов - нарушения грануломоноцитопоэза
  7. Диагностика миелодиспластических синдромов - дисмегакариоцитопоэз
  8. Диагностика бластных клеток при миелодиспластических синдромах
  9. Трепанобиопсия костного мозга при миелодиспластических синдромах (МДС)
  10. Цитогенетическое исследование при миелодиспластических синдромах - диагностика аномалий хромосом
Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.