Лейкоцитарные аномалии делятся на две группы: нейтрофильные гранулоцитарные аномалии и эозинофильные гранулоцитарные аномалии.
Среди аномалий нейтрофильных гранулоцитов известны:
1. Аномалия гиперсегментирования ядер нейтрофильных гранулоцитов. Нормально, большинство сегментированных нейтрофильных гранулоцитов имеет трехдолъчатые ядра; при описываемой здесь аномалии преобладают нейтрофилы с четырьмя или даже более нуклеарными дольками. У женщин констатируется повышение пропорции хромозомальных лридатков. В костном мозге промиэлоциты и миэлоциты имеют инцизированное ядро; кроме этого, появляются «гигантские» метамиэлоциты, как при мегалобластических анемиях. Undritz считает, что эти клетки являются предшественниками гиперсегментированных нейтрофилов.
Аномалия передается доминантно. Проявление носит гетерозиготный или гомозиготный характер. Аномалия является чисто гематологической; даже носители-гомозиготы не представляют какого-либо клинического проявления. Эту аномалию описал Undritz в 1943 г.
Реактивное нуклеарное гиперсегментирование появляется при мегалобластических анемиях, где после исчезновения мегалобластов вследствие специфического лечения, гиперсегментирование нейтрофилов может персистировать еще долгое время. Реактивное гиперсегментирование появляется также при различных хронических анемиях, при аноксемиях, декомпенсированных кардио-пневмопатиях. Иногда, при тяжелых инфекциях, вместо отклонения «влево» лейкоцитарной формулы, появляется гиперсегментирование нейтрофилов.
2. Аномалия Давидсона (Davidson) характеризуется наследственно-конституционной полиплоидией нейтрофильных гранулоцитов (тетраплоидия). Известно, что в нормальном состоянии, двуядерные нейтрофильные гранулоциты (два отдельных ядра) существуют лишь в пропорции 0—2°/00. При аномалии Давидсона мы находим 3—16°/00 двуядерных нейтрофилов, имеющих по два диплоидных ядра, нормального вида.
Аномалия передается доминантно и имеет гетерозиготный характер. Описали ее Davidson и сотр. (цитируемые Undritz). Аномалия не сопровождается никаким клиническим или биологическим проявлением.
Подобное, реактивное проявление встречается при кровяных пролиферативных процессах, при токсиинфекционных процессах и после повторных применений ионизирующих излучений.
3. Наследственно-конституционная аномалия размножения в нейтрофилах специфических половых нуклеарных придатков. Нормально, у женщин 3—5% сегментированных нейтрофильных лейкоцитов имеют специфически половые нуклеарные придатки, которые обнаружили Davidson и Smith в 1954 г. При вышеупомянутой аномалии, которую открыл Undritz в 1967 г., пропорция этих придатков возрастает в среднем до 13% у гетерозиготов и до 35% в единственном случае гомозигота, известном до настоящего времени.
Гетерозиготы не представляют никаких клинических или биологических проявлений. В единственном случае гомозигота констатировалась небольшая анемия, которая могла произойти и по другим причинам.
Вышеописанные образования зависят от числа нуклеарных долек.
4. Так, при аномалии Пелгера в гетерозиготной форме, число придатков ниже 1%, а в единственном гомозиготном случае у женщины не было найдено ни одного нуклеарного придатка. С другой стороны, при наследственно-конституционном гиперсегментировании нейтрофилов, пропорция этих образований достигает, у гетерозиготов, 5,5% (по сравнению с 1—3% у нормальных лиц), а у гомозиготов, до 13%. При этой аномалии, рост числа специфически-половых нуклеарных придатков не находится в зависимости от числа нуклеарных долек.
5. Аномалия Земана (Seman) соответствует наследственно-конституционному размножению неспецифических нуклеарных придатков нейтрофилов, констатированную Земаном в 1959 г. (цитированный Undritz), в одной семье, где у вообще здоровых лиц, необычайно, процент нейтрофильных гранулоцитов представлял неспецифические нуклеарные придатки („small clubs", „sessile nodules", „rackets" и т.д.). Передача аномалии имеет доминантный характер; проявление повидимому гетерозиготное.
Клинические проявления отсутствуют. Undritz высказывает некоторые сомнения в связи с существованием этой аномалии. Впрочем, в связи с обоими аномалиями (Земана и предыдущей), существуют некоторые разногласия, на которые мы считаем целесообразным обратить внимание читателей: «специфически-половой нуклеарный придаток», который описали Davidson и Smith, был представлен первыми авторами как имеющим форму «барабанной палочки» (drum-stiks); несколько позже Kosenow и сотр. (цитированные Bessis) утверждали, что и образования, называющиеся „sessile nodules", которые другие авторы, во главе с Undritz (1974), считают неспецифическими для женского пола, являются все-таки специфическими и равнозначными с „drum-sticks" в определении пола.
С другой стороны, в связи с аномалией, описанной Seman, никто не упомянул о том, какая пропорция нуклеарных придатков является нормальной и где начинается аномалия. Так, мы находим у многих больных разные формы придатков в очень высокой пропорции, то же самое и у нормальных лиц, так что мы не располагаем сколько-нибудь определенным критерием, который позволил бы утверждать, что мы имеем дело с аномалией. В наше описание мы включили обе аномалии, так как они фигурируют во всех трудах по гематологии, но с упомянутыми оговорками.
6. Аномалия Костмана (Kostmann) — наследственно-конституционный анейтроцитоз, доходящий до полного отсутствия нейтрофильных гранулоцитов в периферической крови, причем эозинофилы и базофилы присутствуют в нормальной пропорции. Лейкоцитарная формула показывает очень высокий лимфомоноцитоз.
Аномалия передается рецессивно; ее проявление наблюдается только у гомозигота. Kostmann (цитированный Undritz) обнаружил эту аномалию у 14 грудных детей, которые принадлежали родственным семьям, проживавшим на очень ограниченной территории в Швеции. Другие случаи не отмечались.
Аномалия сопровождается такой симптоматологией, которую можно считать естественным последствием анейтроцитоз а: различные инфекционные локализации (фурункулы, абсцессы, флегмоны), с лихорадкой и фатальной эволюцией в течение максимум одного года. До сих пор не был найден никакой эффективный антибиотик. Гетерозиготные родители асимптоматичны. Дифференциальная диагностика производится по отношению ко всем токсиинфекционным, аллергическим, иммунологическим, туморальным и пр. «агранулоцитозам».
7. Аномалия Гицига (Hitzig), считается более доброкачественной формой предыдущей аномалии. Речь идет о семейной нейтропении, сопровождающейся гипергаммаглобулинемией, передающейся доминантно, с гетерозиготным проявлением. Undritz считает, что гомозиготы не были обнаружены, потому что они нежизнеспособны. Эту аномалию описал Hitzig в 1959 г. У гетерозиготов инфекционные осложнения нелетальны. Дифференциальная диагностика производится по отношению ко всем нейтропениям, которые встречаются в практике.
Среди аномалий эозинофильных гранулоцитов известны:
1. Аномалия гиперсегментации ядер эозинофильных гранулоцитов. При этой аномалии, 80—90% эозинофилъных гранулоцитов, имеют три нуклеарные дольки, вместо двух, как это констатируется в нормальном состоянии. Аномалия передается доминантно. Проявление — гетерозиготное. Аномалию описал Undritz в 1943 г.; с тех пор было отмечено множество семейных случаев в Швеции. Клинические проявления отсутствуют.
Реактивное гиперсегментирование эозинофилов встречается при аллергиях, пернициозной анемии, болезни Годжкина и при тропической эозинофилии.
2. Аномалия Презентей (Presentey) соответствует наследственно-конституционному дефициту пероксидаз в эозинофилъных гранулоцитах. В нейтрофилах и моноцитах, реакция остается позитивной (Undritz).
С генетической точки зрения, способ передачи еще не выяснен. Согласно Presentey, передача происходит рецессивно; Undritz, наоборот, утверждает, что эта аномалия передается доминантно. Проявление гетерозиготное. Не существует никаких клинических проявлений. Дифференциальная диагностика производится с отсутствием пероксидаз благодаря порочной технике.
