Синонимы синдрома Костманна. Наследственный детский агранулоцитоз (Kostmann). Детский генетически обусловленный агранулоцитоз.
Определение синдрома Костманна. Рецессивно-наследственная форма агранулоцитоза у грудных детей. Относится к синдромам агранулоцитоза.
Автор. Kostmann Rolf — современный шведский педиатр, Норркёпинг. Синдром был впервые описан в 1956 г.
Симптоматология синдрома Костманна:
1. Заболевание начинается в раннем детском возрасте с лихорадочного состояния, склонности к воспалительным поражениям кожи (флегмоны, фурункулы, кожные абсцессы и т. д.) и признаков общей инфекции.
2. Морфология крови: обычно полное исчезновение зернистых лейкоцитов.
3. Костный мозг: гипопластический мозг с частичным или полным торможением миелопоэза.
4. Прогноз неблагоприятный, лечение антибиотиками большого эффекта не дает.
Этиология и патогенез синдрома Костманна. По-видимому, аутосомно-рецессивное наследственное страдание. В 5 из 9 семей, которых наблюдал Kostmann, было выявлено кровное родство родителей. Заболевание не связано с хромосомными аберрациями. Патогенетическая самостоятельность не установлена.
Дифференциальный диагноз. Апластическая анемия. S. Wiskott— Aldrich (см.). S. Zinsser—Engmann—Cole (см.). S. West (см.). См. также Синдром агранулоцитоза.
