МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Кардиология:
Кардиология
Основы кардиологии
Аритмии сердца
Артериальная гипертензия - гипертония
ВСД. Нейроциркуляторная дистония
Детская кардиология
Сердечная недостаточность
Инфаркт миокарда
Ишемическая болезнь сердца
Инфекционные болезни сердца
Кардиомиопатии
Болезни перикарда
Фонокардиография - ФКГ
Электрокардиография - ЭКГ
ЭхоКС (ЭхоКГ, УЗИ сердца)
Бесплатно книги по кардиологии
Пороки сердца:
Врожденные пороки сердца
Приобретенные пороки сердца
Форум
 

Врожденное внутричерепное кровоизлияние. Наследственные окклюзии артерий

Ряд наследственных синдромов, включая поликистоз почек взрослых, предрасполагает к субарахноидальным или мозговым кровоизлияниям. Наследственный цереброартериальный амилоидоз (тип VI) относится к аутосомно-доминантным заболеваниям, обусловленным дефектом ингибитора протсиназы нистатина О. Эта болезнь редко встречается за пределами Исландии и Голландии.

Стенки мозговых артерий утолщены за счет наличия вещества, похожего па амилоид; при этом сосуды становятся извитыми и хрупкими. В возрасте 50-60 лет у пациентов нередко возникают рецидивирующие мозговые кровоизлияния.
Аневризмы, внешне похожие на ягоды, но без множественных поражений других органов могут наследоваться как аутосомно-доминантные признаки. Картировано 5 локусов, однако ни одного гена, ответственного за заболевание, идентифицировать не удалось. Вопрос о том, насколько целесообразно активно обследовать близких родственников на наличие внутричерепных аневризм, остается дискуссионным из-за относительно невысокого риска кровоизлияний по сравнению с заболеваемостью и смертностью при применении современных хирургических методов устранения сосудистых дефектов.

Дефект коллагена типа III был обнаружен при анализе сцепления генов, однако при анализе нуклеотидной последовательности, выполненном у 55 неродственных пациентов, мутации отсутствовали. Сообщения о наследственных гемангиомах как аутосомно-доминантных заболеваниях встречаются нечасто. Основными органами, в которых развиваются врожденные пороки сосудистой системы, являются головной мозг и сетчатка глаза, хотя в ряде родословных описаны и кожные поражения. При наличии крупных внутричерепных гемангиом у пациента могут быть различные неврологические симптомы, в т.ч. кровоизлияния. Известно более доброкачественное наследственное заболевание — изолированные кожные гемангиомы.

внутричерепное кровоизлияние

Фиброзно-мышечная дисплазия почечных и других артерий развивается при нейрофиброматозе типа I и наряду с феохромоцитомой может стать причиной АГ. Еще одной причиной фиброзно-мышечной дисплазии является выраженная недостаточность а1-антипротеазы. Поражения артерий у членов семьи появляются спонтанно и уже в детстве могут принести к мозговому инсульту, ИМ, перемежающейся хромоте и АГ. Наследование в основном аутосомно-доминантное.

Семейная гипоплазия сонных артерий, семейная артериопатия, обусловленная концентрическим утолщением системных и ЛА, наследственная болезнь Моуа Моуа (картирована на хромосоме 3 в локусе р24.2-р26) и младенческая генерализованная кальцификация артерий относятся к редким синдромам неизвестной природы, возможно наследуемым по законам Менделя.

Аутосомно-доминантная церебральная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL, cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) вызвана мутацией гена NOTCH3. Характерные признаки: включения в гладкомышечных клетках сосудов и глубокие перфорирующие окклюзии мозговых артериол, которые служат причинами бессимптомного развития нарушений и транзиторных ишемических атак.

- Также рекомендуем "Наследственная гемиплегическая мигрень и легочная гипертензия. Наследственный атеросклероз"

Оглавление темы "Генетические болезни сердечно-сосудистой системы":
1. Причины синдрома Марфана. Пролапс митрального клапана
2. Пролапс митрального клапана при синдроме Marfan или Ehlers-Danlos. ПМК при синдроме истонченной дряблой кожи
3. Синдром Ehlers-Danlos. Эластическая псевдоксантома (ЭПК)
4. Поликистоз почек взрослых (ПКПВ). Артериопеченочная дисплазия - синдром Alagille
5. Наследственные аневризмы и расслоения артерий. Врожденная извитость артерий
6. Врожденное внутричерепное кровоизлияние. Наследственные окклюзии артерий
7. Наследственная гемиплегическая мигрень и легочная гипертензия. Наследственный атеросклероз
8. Наследственный варикоз и атрезия вен. Наследственная лимфедема
9. Врожденная геморрагическая телеангиэктазия (ВГТ). Болезнь Osler-Rendu-Weber
10. Синдром von Hippel-Lindau. Синдром удлиненного интервала QT
Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.