Клиника вирилизирующей гиперплазии коры надпочечников и ее формы
Заболевание значительно чаще встречается у лиц женского пола и может выявляться как при рождении (пренатальная форма), так и после рождения (постнатальная форма). Клиническая картина заболевания во многом зависит от сроков выявления заболевания, а также от характера нарушения ферментных систем в процессе биосинтеза кортикостероидов.
По клиническому течению выделяют несколько форм заболевания: 1) вирильную, 2) солетеряющую и 3) гипертоническую. Пренатальная форма заболевания характеризуется увеличением продукции андрогенов во внутриутробном периоде вначале второго триместра беременности. Влияние андрогенов выражается в неправильном формировании половых органов и при рождении у детей возникают клинические признаки женского псевдогермафродитизма: гипертрофия клитора, напоминающая мужской половой член, увеличение больших и недоразвитие малых половых губ, гипоплазия матки и влагалища, урогенитальный синус. Вскоре после рождения появляется оволосение на лобке и в подмышечных впадинах.
Рост таких детей вначале ускорен, затем прекращается в результате закрытия эпифизарных зон роста. При этом наблюдается диспропорциональное строение туловища — короткие ноги и длинный торс.
Солетеряющая форма заболевания, кроме указанных выше признаков вирилизации, характеризуется желудочно-кишечными нарушениями в виде тошноты, рвоты, срыгивания, выражено похудание, снижено артериальное давление, отмечается гипогликемия, уменьшение уровня натрия и хлоридов в крови и увеличение калия. Эта форма заболевания чаще развивается у детей до одного года.
Гипертоническая форма заболевания характеризуется вирилизацией у девочек и преждевременным половым созреванием у мальчиков в сочетании со стойкой гипертонией и свойственными ей осложнениями.
Постнатальная форма вирилизирующей гиперплазии коры надпочечников развивается в предпубертатном периоде и довольно редко у людей более старшего возраста. У девочек во время полового созревания появляются признаки вирилизации, т. е. гипертрофируется клитор, появляются волосы на верхней губе и подбородке, голос грубеет, отмечается увеличение мышечной силы, молочные железы не развиты или гипопластичны, менструации нарушаются или полностью прекращаются, строение туловища напоминает мужское.
У взрослых женщин при наличии вирилизирующей гиперплазии коры надпочечников также появляются признаки вирилизации, нарушается менструальный цикл и уменьшаются или атрофируются молочные железы. Имеет место общий гипертрихоз, гирсутизм, рост волос на лобке по мужскому типу. В некоторых случаях на фоне нарушенных менструаций может возникнуть беременность, что представляет собой проявление редких неполных синдромов заболевания. Заболевание у подростков и взрослых мужчин возникает довольно редко. Выявлению болезни препятствует отсутствие ярких клинических признаков заболевания.
Так, в период полового созревания заболевание проявляется признаками преждевременного полового созревания, ускорением роста, ранним появлением усов и бороды, большой мышечной силой и ранним закрытием эпифизарных зон. Сперматогенез чаще отсутствует. Нередко проявления заболевания сопровождаются гипертонией. Выделение с мочой 17-кетостероидов у женщин и мужчин значительно превышает нормальные величины.
