Синдром миастении Ламберта-Итона (ЛИМС) включает в себя мышечную слабость при утомлении, гипорефлексию, вегетативные расстройства и характерную реакцию при итерационной стимуляции нерва, вызванную аутоиммунным поражением пресинаптической мембраны нервно-мышечного синапса. Примерно у половины больных взрослых развивается мелкоклеточный рак легких (Wirtz et al., 2004), в патогенезе синдрома участвуют антитела к опухолевым потенциалозависимым кальциевым каналам P/Q-типа.
Провоцирующий фактор при отсутствии опухоли неизвестен. Электрофизиологически при ИСН синдром характеризуется первоначально низким суммарным мышечным потенциалом действия, первичным снижением на низких частотах стимуляции (например, 2-5 Гц) и постнагрузочной (максимальное произвольное сокращение) или посттетанической потенциацией, по крайней мере, на 25%, но для большей точности предпочтительнее на 100% (ААЕМ 2001b). Другие исследователи полагают, что для диагностики достаточно 60% (Oh et al., 2005).
Синдром миастении Ламберта-Итона (ЛИМС) крайне редко встречается у детей. В крупных исследованиях описаны пациенты с началом в возрасте восьми (Tim et al., 2000) и одиннадцати лет (Maddison et al., 2001; Wirtz et al., 2004), но детали не приводятся. Случай, описанный как врожденная форма (Bady et al., 1987), является типом пресинаптической врожденной миастении, напоминающей ЛИМС (Milone et al., 2006).
У двух детей с антителами к кальциевым каналам типа P/Q, но без опухолевого образования, эффективной оказалась терапия циклоспорином (Tsao et al., 2002).
У другого ребенка в возрасте 9,5 лет развился АХР-негативный ЛИМС-подобный синдром с электрофизиологическими изменениями, характерными для пресинаптического дефекта, аутоантителами на фоне других множественных аутоиммунных нарушений, и аутоиммунными заболеваниями в семейном анамнезе (Hoffmann et al., 2003).
Внутривенное введение иммуноглобулина (ВВИГ) и 3-4 диаминопиридин применяются для симптоматического лечения ЛИМС (Tim et al., 2000; Maddison и Newsom-Davis, 2005). Показания к иммуносупрессивной терапии зависят от вызвавшего заболевание дефекта.
Были описаны несколько спорадических и семейных (вероятно, аутосомно-рецессивных) случаев ювенильной конечностно-поясничной миастении. Отмечается слабость проксимальных отделов конечностей, меняющаяся со временем и уменьшающаяся при назначении блокаторов холинэстеразы, поражение глаз не выражено, если вообще имеется. Уровень креатинкиназы (КК) часто повышен, данные электрофизиологических исследований указывают на постсинаптический дефект. При исследовании биоптата мышечной ткани часто выявляются тубулярные агрегаты.
Были исключены известные генетические дефекты ВМС, продолжаются дальнейшие исследования (Husain et al., 1989; Beeson et al., 2005).
Другие нервно-мышечные блоки. Фармопрепараты, которые могут нарушать нервно-мышечную передачу, обсуждались ранее в статьей на сайте, посвященной ювенильной миастении гравис (ЮМГ), обзор этой проблемы выполнил Wittbrodt (1997). При изучении структуры и функции нервно-мышечного синапса использовали токсины некоторых ядовитых животных (Vincent et al., 2000).
Вещества, нарушающие нервно-мышечную передачу на пресинаптическом уровне включают яды членистоногих и укусы некоторых насекомых, на постсинаптическом уровне действуют яды некоторых змей. При интоксикациях магний в нейромышечном синапсе действует как антагонист кальция. Длительные миастенические синдромы описаны у пациентов, которым вводились миорелаксанты (Benzing et al., 1990). Электрофизиологические аномалии при отравлении органическими фосфатами указывают на ингибирование холинэстеразы (Besser et al., 1989).
