Врожденные миастенические синдромы (ВМС) — генетически детерминированные, неантител-опосредованные расстройства нервно-мышечной передачи, обычно дебютируют в неонатальном периоде или в течение первого или второго года жизни. Анатомически ВМС могут развиваться вследствие молекулярного дефекта протеинов на пресинаптическом, синаптическом и постсинаптическом уровне; известно много вызывающих эти дефекты генных мутаций (Engel et al., 2003).
Редко болезнь дебютирует в старшем детском или даже во взрослом возрасте, в этом случае часто ставится ошибочный диагноз серонегативной аутоиммунной МГ (Burke et al., 2004). Обычно наблюдается аутосомно-рецессивное наследование, но у большинства пациентов с синдромом медленных каналов отмечается аутосомно-доминантное наследование.
Клиническая картина гетерогенна. Первыми нарушениями могут быть снижение движений плода и артрогрипоз. В неонатальном периоде часто преобладают трудности при кормлении, слабое сосание и тихий крик, птоз и офтальмоплегия, слабость мышц лица и генерализованная слабость. Описаны легкий лицевой дисморфизм и высокое небо (Goldhammer et al., 1990; Burke et al., 2004).
Позже могут отмечаться задержка двигательного развития, флуктуирующие птоз и офтальмоплегия (Mullaney et al., 2000), орофарингеальная дисфункция, требующая кормления через зонд из-за опасности аспирации, слабость и утомляемость. Также может наблюдаться сколиоз. Серьезной проблемой с рождения и позже, в младенческом возрасте, могут стать угрожающие жизни эпизоды дыхательной недостаточности с внезапным апноэ и цианозом.
Часто эти эпизоды провоцируются легкими инфекциями или другими сопутствующими заболеваниями, и являются отличительным признаком состояния, называемого сейчас ВМС с эпизодическим апноэ (ВМСЭА), ранее считавшейся семейной миастенией младенцев (Engel et al., 2003). Эффективность терапии блокаторами холинэстеразы и 3-4 диаминопиридином (повышающим выделение ацетилхолина) зависит от природы дефекта. Сообщается, что некоторым пациентам помогает лечение эфедрином (Beeson et al., 2005).
До настоящего времени эти синдромы изучены не полностью, последние достижения позволяют создать более совершенную классификацию и выявить корреляции фенотип-генотип (Beeson et al., 2005).
