Приблизительно у 5-10% младенцев, рожденных больными миастенией матерями, развивается транзиторная НМГ (Hoff et al., 2003). Антитела к рецепторам ацетилхолина проникают из кровеносного русла матери в кровь плода.
В одном исследовании 13 из 30 новорожденных младенцев больных миастенией матерей были АХР-АТ-положительными. Все пять новорожденных, у которых развилась клиническая картина, были из антител-положительной группы, и заболевание не развилось ни у одного ребенка АХР-АТ-негативной матери (Batocci et al., 1999), хотя описано несколько таких случаев (Riemersmaet al., 1996).
Важно, что у многих пациентов с МГ присутствуют антитела не только к основному взрослому иммуногенному участку АХР, но также к фетальной изоформе (Polizzi et al., 2000). Соотношение взрослых и фетальных антител, как выяснилось, позволяет предсказать, по крайней мере, для первого ребенка, вероятность развития НМГ (Gardnerova et al., 1997). Зависимость между степенью тяжести болезни матери и поражением младенца отсутствует.
Клиническая картина транзиторной миастении обычно легко различима (Papazian, 1992). Заболевание дебютирует через несколько часов после рождения, иногда развитие первых симптомов задерживается на срок до трех дней; отмечаются гипотония, трудности при кормлении, связанные со слабым сосанием и/или нарушением глотания, слабый крик и лицевая диплегия. Птоз наблюдается нечасто. Может развиться респираторный дистресс-синдром и понадобиться дыхательная поддержка.
Эти симптомы позволяют поставить правильный диагноз, если известно о существовании миастении у матери, но заболевание матери может быть недиагностированным или протекать бессимптомно. Диагноз подтверждается при внутримышечном или подкожном введении неостигмина; ИСН также может выполняться для подтверждения диагноза, но проведение в этом возрасте технически затруднено и болезненно.
Для диагностики, а затем и для лечения, предпочтительнее применять неостигмин, особенно перед кормлением, так как его эффект продолжается дольше, что дает больше времени для обследования (например, разовая доза 0,1 мг перед кормлением, а дополнительные дозы по мере необходимости).
При тяжелых формах с дыхательным дистрессом и/или глубокой гипотонией, необходимо применять заместительную трансфузию (Pasternak et al., 1981; Bassan et ah, 1998). Эффект ВВИГ точно не установлен (Bassan и Spirer, 1999; Tagher et ah, 1999). Симптомы обычно исчезают за 4-6 недель, но могут сохраняться в течение нескольких месяцев (Morel et al., 1988).
В немногих случаях у младенцев матерей с аутоиммунной МГ (у некоторых из них болезнь протекает бессимптомно) преобладают множественные врожденные контрактуры и гипотония, хотя в некоторых менее тяжелых случаях отмечается сочетание контрактур и симптомов НМГ (Barnes et ah, 1995). Отмечается высокая частота многоводия, фетальной или неонатальной гибели, и другой патологии, включая аномалии ЦНС (Polizzi et ah, 2000).
Частота рецидива очень высока, но можно улучшить исход, пролечив мать (Vincent et ah, 1995; Polizzi et ah, 2000). Существует четкая, хотя и не постоянная, взаимосвязь с наличием антител к фетальной форме АХР и, вероятно, могут быть задействованы антитела к другим протеинам (Polizzi et al., 2000). Легкие контрактуры суставов также могут наблюдаться при некоторых врожденных миастенических синдромах.
