Септо-оптическая дисплазия состоит из ассоциации гипоплазии зрительного нерва с отсутствием прозрачной перегородки. Могут встречаться лицевой дисморфизм или эндокринные аномалии, особенно недостаточность гормона роста и несахарный диабет (Masera et al., 1994), которые необходимо систематически определять у детей, поскольку они могут вызвать гипогликемию с ее осложнениями и последствиями.
Некоторые пациенты могут иметь ассоциированные расщелины мозговой мантии или аномалии формирования извилин в сильвиевой области (Williams et al., 1993). В некоторых случаях присуствует патология нижней стенки третьего желудочка. Эта структура эмбриологически связана с развитием зрительных плакод, что и объясняет связь (Friede, 1989).
Синдром может быть генетически детерминирован мутацией в гене HSEX-1, что редко находят при спорадических случаях (Rainbow et al., 2005, Polizzi et al., 2006). Этиологическую роль могут играть окружающие факторы, особенно материнский сахарный диабет (Donat, 1981).
Среди клинических проявлений выделяют зрительные нарушения различной степени. У некоторых пациентов может отмечаться умственная отсталость (Williams et al., 1993). Зрительные диски имеют характерный внешний вид с центральной частью, составляющей менее половины диаметра нормального сосочка, который представляет собой истинный диск, и с периферическим кольцом с примерным размером нормального сосочка.
Двойной контур является важным диагностическим критерием (Ouvrier и Billson, 1986). Случаи, связанные с другими аномалиями мозга, были названы «септо-оптической дисплазией плюс» (Morishima и Aranov, 1986).
Пренатальный диагноз септальной агенезии возможен (Lepinard et al., 2005), но изолированную патологию трудно дифференцировать от сложных (Malinger et al., 2005) и только редко встречающихся случаев (Belhocine et al., 2005).
Другие аномалии прозрачной перегородки включают простую агенезию, образование кист и персистенцию перегородки после первого года жизни. В большинстве протекают бессимптомно, но могут быть маркером других мальформаций мозга (Bodensteiner, 1995). Редко киста становится симптоматической и сдавливает отверстие Монро, что приводит к гидроцефалии (Miki et al., 2005).
