Критерии диагностики синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ)
Адекватный рабочий диагноз (т.е. определение, которое может послужить основой для разработки планов лечения) при синдроме дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) тяжелой степени (с сопутствующими заболеваниями, которые почти всегда имеют место при выполнении критерия для синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) со значительными клиническими нарушениями) требует сотрудничества педиатра (или детского психиатра) и клинического психолога, которые должны проводить независимую оценку и затем объединять данные.
В случаях легкой и средней степени заболевания педиатр (или школьный врач) должен будет вести большую часть диагностической работы самостоятельно, учитывая высокую распространенность и отсутствие диагностических ресурсов.
а) Педиатрическая/психиатрическая оценка. Педиатрическая/психиатрическая оценка должна включать подробную историю развития ребенка, а также анализ поведения физической/двигательной активности ребенка (т.е. краткое обследование двигательной активности, предложенное Gillberg et al (1983). Опросники (включающие шкалу оценки Conners и шкалу от пяти до пятнадцати Kadesjo et al. (2004) для описания сопутствующих проблем), заполненные родителями и педагогами очень полезны, но невозможно поставить диагноз синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), основываясь исключительно на них.
В диагностический процесс должен быть включен перечень симптомов, удовлетворяющих критериям синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), депрессии и тревожно-фобическим расстройствам, но все они не являются единственным условием для постановки диагноза. (Kadesjo и Gillberg, 1999). Детей, страдающих СДВГ и нарушением выработки двигательных навыков, необходимо обследовать на наличие расстройств аутистического спектра посредством применения скринингового опросника на аутизм (Autism Spectrum Screening Questionnaire, ASSQ: Ehlers и Gillberg, 1993) или диагностического опроса с целью выявления синдрома Аспергера.
Для окончательной постановки диагноза синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) необходимо:
а) значительное клиническое расстройство;
б) устойчивая симптоматология;
в) полный критерий симптомов синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) в соответствии с МКБ-10;
г) манифестация симптомов в раннем детстве;
д) клинический «гештальт» синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
Следует предполагать наличие сопутствующих расстройств (нарушение выработки двигательных навыков, ОВР (девиантное поведение, аффективные и тревожно-фобические расстройства), а диагноз синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) должен стать началом поиска последующих расстройств психики и развития нервной системы.
б) Нейропсихологическая оценка. Нейропсихологическая оценка должна включать как минимум тестирование когнитивных функций с помощью соответствующей методики, например шкалы Векслера. Расстройства внимания часто отражаются в слабых результатах субтестов по определению символов и запоминанию цифр. По мере роста ребенка слабые результаты проявляются в субтестах по запоминанию и арифметике. В некоторых случаях это рассматривается как следствие наиболее важного сопутствующего расстройства, дислексии, что приводит к значительному ухудшению навыков, основанных на умении хорошо читать.
В других случаях имеется тенденция к низким результатам во всех категориях тестирования. Дети с с несколько более низким IQ часто имеют такой же слабый профиль ACID (понятливость, общая осведомленность и повторение цифровых рядов), что является типичным для синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). Клинический опыт показывает, что низкий IQ (с неуместными ожиданиями хорошего внимания и обработки информации) может часто неверно диагностироваться как СДВГ.
В любом случае необходимо выявить проблемы у детей с нейропсихологическими нарушениями, определяемыми как типичные для синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), вне зависимости от соответствия (или несоответствия) критериям заболевания.
в) Дальнейшее обследование. Во всех случаях обязательна проверка зрения и слуха. Необходимо обследование специалистами разного профиля для выявления этиологии конкретного случая. Фенотипически-поведенческий синдром, дисфункция щитовидной железы и другие физические расстройства должны быть исключены до постановки окончательного диагноза. Их проявления могут относиться к нижнему порогу при проведении ЭЭГ (в том числе во время сна) в связи с нередким наличием трудно диагностируемых припадков с симптомами нарушения внимания/абсанса. При множественных физических аномалиях или при подозрении на специфическое генетическое расстройство должно проводиться кариотипирование и отдельный генетический тест.
г) Предрасположенность и сопутствующий риск или патогенетические факторы. Наследуемость синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) составляет около 80% (Spencer et al., 2007). У родственников первой линии родства приблизительно пятикратный риск возникновения СДВГ. Некоторые геномные исследования привели к идентификации хромосомных участков, значимых для СДВГ; особенно убедительны данные о связи с 5р 13 хромосомой. Мета-анализ многочисленных исследований генов-кандидатов наводит на мысль о генной ассоциации допаминергических рецепторов DRD4 и DRD5, серотонинергического рецептора HTR1В и синаптосомального белка рецептора SNAP-25 (Schimmelmann et al., 2006).
Судя по данным исследований взрослых с длительно протекающим синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), ОВН4-ассоциированный вариант имеет, вероятно, более благоприятный исход, и поддерживается связь с DRD5 при «хроническом» синдроме дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), но не в слабой и переходной форме (Johansson et al., 2007). Лишь небольшая доля «наследуемости СДВГ» приходится на установленное взаимодействие между допаминовыми генами и вполне вероятно, что совокупность других генов вовлечена в патогенез данного расстройства.
Ясно, что не только гены, но пре-, пери- и неонатальные факторы риска увеличивают вероятность возникновения СДВГ вне зависимости от наличия в семейном анамнезе. К примеру, установлена повышенная частота синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) при резко преждевременных родах (Cooke и Foulder-Hughes, 2003), при употреблении матерью алкоголя во время беременности (Braun et al., 2006) и при различных фенотипических синдромах, как, например, синдроме делеции 22q11, синдроме ломкой Х-хромосомы и туберозном склерозе (личные наблюдения, неопубликованные).
Размеры мозга уменьшены у детей с синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) по сравнению со здоровыми детьми и подростками (Rapoport et al., 2001). Исследования структурных и функциональных изображений предполагают дисфункцию во фронто-субкортикальных путях (и возможно в мозжечково-стволовых путях и трактах мозолистого тела и гиппокампа, а нарушение равновесия между дофаминергическими, норадренергическими и глутаматергическими системами способствует развитию патофизиологии СДВГ (Biederman и Faraone, 2005; Plessen et al., 2006; Carrey et al, 2007).
По данным шведских исследований ДВМП (т. е. СДВГ с НВМ) является «идиопатическим» примерно в 10% случаев, наследственным/семейным — чуть более чем в половине случаев (иногда в связи с пре- или перинатальным риском), и приблизительно в трети случаев связан с пре-, пери- и постнатальными факторами риска (Gillberg и Rasmussen, 1982). Некоторое разногласие, относящееся к перинатальным факторам риска, возникает, вероятно, из-за наследственных факторов.
