МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Форум
 

Нервная система при болезни Вольмана и болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХ)

Болезнь Вольмана и болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ) являются двумя фенотипическими вариантами экспрессирования дефицита лизосомальной кислой липазы (ЛАЛ), который приводит к выраженному накоплению эфиров холестерина и триглицеридов в большинстве тканей. Болезнь Вольмана представляет собой рано начинающуюся форму заболевания, всегда смертельную, в то время как БНЭХ является более доброкачественным вариантом с поздним началом (Assmann и Seedorf, 1995).

Оба заболевания наследуются аутосомно-рецессивным путем. В настоящее время идентифицированы структурные мутации гена LAL, локализованного на 10 хромосоме (10q23.2—23.3), без явной корреляции генотипа и фенотипа (Muntoni et al., 1995).

Возможна пренатальная диагностика путем оценки активности ЛАЛ в амниотических клетках или образцах ворсин хориона.

Болезнь Вольмана

Клинические проявления включают тяжелую диарею, гепатомегалию и недостаточную прибавку в весе. Гипотония и задержка умственного развития проявляются после исходно нормального развития. Для болезни Вольмана характерна выраженная кальцификация надпочечников.

Диагностика основана на выявлении дефицита ЛАЛ в культуре фибробластов, лимфоцитах или других тканях. Гиперлипопротеинемия типична для БНЭХ и отсутствует при болезни Вольмана.

При болезни Вольмана специфическое лечение отсутствует. Комбинированное лечение холестирамином и ингибитором HMG-кофермент А редуктазы, корректирующее дислипопротеинемию при БНЭХ, никогда не применялось при болезни Вольмана. Трансплантация печени успешно проводилась у пациентов с БНЭХ с тяжелым фиброзом печени (Leone et al., 1995).

- Также рекомендуем "Нервная система при болезни Вильсона (гепатолентикулярной дегенерации)"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 16.12.2018

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.