Обследование при задержке развития детей. Лабораторные исследования при задержке развития детей.
Правильный диагноз у ребенка со статической энцефалопатией может быть установлен лишь только на основании данных анамнеза и объективного обследования. В качестве примера можно привести ребенка с большим сроком недоношенности, страдающего множественными осложнениями, включающими кровоизлияние в желудочки головного мозга, у которого на момент осмотра определяются спастический тетрапарез и умственное недоразвитие. Анамнез должен включать информацию об осложнениях беременности, родов и родоразрешения, последующих травмах и заболеваниях, а также подробный семейный анамнез. В истории заболевания необходимо документировать основные этапы развития ребенка и время появления симптомов и признаков болезни. На основании данных анамнеза обычно возможно определение прогрессирующей или не прогрессирующей форм течения заболевания. Трудности возникают в тех случаях, когда у ребенка имеется тяжелое метаболическое нарушение, проявляющееся в неонатальном периоде, и когда имеет место медленно прогрессирующее расстройство, характеризующееся иногда отклонением от "линии» нормального развития, но с сохранением основных этапов. В первом случае диагноз предполагают, когда неясна причина энцефалопатии в неонатальном периоде. Во втором случае может быть необходимо повторное обследование.
Объективное обследование. Стандартное педиатрическое и неврологическое обследование помогает определить категорию патологии, что делает более эффективными лабораторные исследования. Признаки дисморфизма могут наблюдаться при хромосомных болезнях и болезнях накопления. Поражения кожи наблюдаются при нервно-кожных заболеваниях, болезни Фабри и адренолейкодистрофии, Неврологические симптомы и органомегалия описаны в разделе V при классификации причин дегенеративных заболеваний. Полезна консультация офтальмолога. Атрофия зрительного нерва развивается при большинстве лейкодистрофий; макулярная или ретинальная пигментная дегенерация наблюдаются при восковидном липофусцинозе, абеталипопротеинемии, синдроме Рефсума и некоторых мукополисахаридозах. Вишнево-красные пятна обнаруживают при болезни Тея-Сакса, сиалидозе, в некоторых случаях при болезни Ниманна-Пика и GM ганглиозидозе. Помутнение хрусталика (катаракту) определяют при галактоземии болезни Вильсона, синдроме Маринеску-Шегрена и гомоцистинурии. Катаракты сопровождают определенные болезни накопления. В диагностике болезни Вильсона оказывает помощь обнаружение кольца Кайзера-Флейшера.
Лабораторные исследования при задержке развития детей
1. Не прогрессирующие энцефалопатии не требуют назначения большого количества исследований. Нейровизуализация (КТ, МРТ) помогает выявить пороки развития головного мозга и дифференцировать их от гидроцефалии и опухолей. Если этиология энцефалопатии остается неясной, необходимо исключение хромосомной патологии. Оценка зрения и слуха позволяет правильно планировать развитие и образование ребенка.
2. Прогрессирующие энцефалопатии. Объем необходимых исследований определяют после сбора анамнеза и обследования.
Для исключения гидроцефалии или объемного образования может быть необходима КТ или МРТ. МРТ позволяет также выявить демиелинизацию при лейкодистрофиях.
ЭЭГ необходима для оценки эпилептических припадков.
Исследование функции щитовидной железы должно быть проведено при грубом изменении черт лица.
У ребенка с эпилептическими припадками и задержкой умственного развития должно быть проведено исследование мочи на органические кислоты и аминокислоты. Анализ мочи показан при подозрении на галактоземию, когда выявляют гепатомегалию и катаракту. Определение мукополисахаридов в моче должность выполнено при выраженном изменении черт лица и органомегалии.
Замедление проводимости по периферическим нервам и снижение параметров вызванных потенциалов наблюдают при лейкодистрофиях.
Изменение или отсутствие электроретинограмм характерно для пигментной ретинопатии и тапеторетинальной дегенерации сетчатки.
Окончательный диагноз при многих нарушениях данной группы требует подтверждения недостатка ферментов в лейкоцитах или культивированных фибробластах.
Идентификация и клонирование генов и мутаций, связанных с врожденными неврологическими заболеваниями, привели к изменениямв тактике обследования. Все возрастающее количество специфических ДНК тестов становится доступным для идентификации прогрессирующей энцефалопатии. Консультации с генетиками могут быть полезны.для остальных врачей, желающих получить информацию о новейших методах диагностики. Свежая информация доступна также на сайте www. meduniver.com.
