При клинических признаках мышечной утомляемости, возникающей при физической нагрузке, следует также иметь в виду болезнь Мак-Ардля, которая по сути является генетически обусловленной метаболической миопатией. Мышцы вынуждены использовать энергию за счет свободных жирных кислот.

Болезнь Мак-Ардля начинается к концу первого десятилетия либо еще позже — вплоть до пятого-шестого десятилетия; поражаются главным образом мужчины.

Болезнь Мак-Ардля характеризуется быстрой мышечной утомляемостью, резко возрастающей при физической нагрузке, и присоединением судорожных напряжений мышц и мышечной боли. У многих обнаруживается миоглобинурия.

Вскоре после начала физической нагрузки и появления вышеуказанных симптомов болезни Мак-Ардля состояние улучшается (феномен «второго дыхания»), что связано с улучшением питания мышц за счет увеличения кровотока. И наоборот, при создании препятствий кровотоку (манжеточный тест) — при интенсивном сжимании и разжимании кисти симптомы болезни Мак-Ардля возникают почти моментально.

Важным признаком болезни Мак-Ардля следует считать отсутствие при физической нагрузке увеличения в венозной крови лактата.

Диагноз болезни Мак-Ардля может быть подтвержден биопсией мышц — увеличение содержания гликогена, недостаточность фосфорилазы. Лечение не разработано.

- Также рекомендуем "Пароксизмальные нервно-мышечные заболевания. Наследственные нервно-мышечные заболевания."