При подозрении на краниофарингиому — самый частый вид дизэмбриогенетических опухолей — следует проводить дифференциальный диагноз с опухолями гипофиза. Краниофарингиома проявляется преимущественно в детском и подростковом возрасте, в основном на 2-м десятилетии жизни. Описано также клиническое проявление данной опухоли и у пожилых (обычно в форме нарушения функции зрительного нерва).
Несмотря на то что наблюдаются изолированные супраселлярные формы краниофарингиомы, эндокринные нарушения отмечаются во всех случаях. Опухоль в значительно большей степени, чем аденома гипофиза, вовлекает диэнцсфальную область и III желудочек, вызывая соответствующие проявления (гидроцефалия, мотивационные расстройства, несахарный диабет и др.).
Краниофарингиома нередко кальцифицируется и накапливает холестерин. Несмотря на то что она представляет собой доброкачественную опухоль, радикальное удаление часто бывает невозможным по техническим причинам.
Другие дизэмбриогенетические опухоли (тератомы). К ним относятся прежде всего эпидермоиды, пик проявления которых приходится на возраст между 25 и 45 годами, и дермоиды, обычно проявляющиеся у детей. Первые располагаются на основании черепа и в мостомозжечковом углу. Дермоиды локализуются в области гипофиза и варолиева моста, а также на границе верхней челюсти и глазницы.
В соответствии с локализацией опухоли могут наблюдаться признаки поражения зрительного перекреста, нарушения функции черепных нервов, сдавление ствола мозга, эпилептические припадки, психические нарушения и симптомы внутричерепной гипертензии. Дермоиды растут очень медченно; они могут располагаться также в спинальном канале. Если возможна радикальная операция, прогноз благоприятный.
К гамартомам относится кавернома (кавернозная ангиома). Эта редко встречающаяся сосудистая мальформация представляет собой с патологоанатомической точки зрения скопление сосудов с четкими границами, между которыми отсутствует нервная ткань. Каверномы могуг располагаться в любой области больших полушарий, ствола мозга, в спинном мозге, но чаше всего локализуются субкортикально.
В 1/3 случаев каверномы бывают множественными. Они могут передаваться по наследству. У 1/4 пациентов возникают эпилептические припадки, а в 1 6% случаев — кровоизлияния. Ген, мутация которого кодирует развитие каверномы, локализуется в локусе ССМ 1 на хромосоме 7. К основным проявлениям каверном относятся эпилептические припадки, головная боль, кровоизлияния. На КТ ангиома визуализируется как гиперинтенсивная область, накапливающая контрастное вещество, иногда в ней выявляются участки кальцификации.
На МРТ часто бывают видны также скопления гемосидерина. Лечение состоит в микрохирургическом удалении. Оно целесообразно в связи с тем.
Сдавление сильвиева водопровода приводит к окклюзионной гидроцефалии. Наблюдаются также парез взора вверх (иногда наблюдается поздно), широкие зрачки, не реагирующие на свет, но хорошо реагирующие на конвергенцию (синдром Парино;; наиболее часто страдают молодые мужчины.