Обозначение аминокислотных замен, делиций. Отметка о точковых мутациях
Для записи замены аминокислоты приводятся последовательно исходный вариант аминокислоты, ее порядковый номер в составе белка и новый вариант аминокислоты, возникший в результате мутации, например: Y59S (замена тирозина на серии в 59-м кодоне). Эта же мутация может быть обозначена как Tyr59Ser (однако, как уже было указано, однобуквенное обозначение аминокислот признается предпочтительным). Для обозначения стоп-кодона, ведущего к обрыву трансляции, используется символ «X». Например: R67X (нонсенс-мутация с заменой аргинина на стоп-сигнал в 67-м кодоне).
Делеции принято обозначать символом «del», который следует после номера мутантного нуклеотида, например: 877delC (делеция нуклеотида С в положении 877); 966-968delATT (делеция трех нуклеотидов АТТ в положении 966-968). Вставки (инсерции) обозначаются символом «ins» с указанием нуклеотидного интервала, в который встроился новый нуклеотид, например: 911-912insG (вставка G между нуклеотидами, находящимися в положении 911 и 912). Для обозначения протяженных делеций и вставок обычно указывается лишь общее число мутантных нуклеотидов. Например, запись 1634del27 означает делецию участка длиной 27 нуклеотидов, начиная с 1634-го нуклеотида.
Вариабельное число простых нуклеотидных повторов обозначается следующим образом: 1337(GT)8-19 (т.е. динуклеотид GT, начиняющийся с 1337-го положения, может повторяться от 8 до 19 раз). Исходя из этого, мутация по типу экспансии тринуклеотидных повторов может быть записана следующим образом: 23(CAG)56 (т.е. 56 повторов триплета CAG, начинающегося с 23-го нуклеотида).
Точковые мутации, являющиеся полиморфизмами (т.е. либо не приводящие к изменению аминокислоты, либо ведущие к замене аминокислоты на функционально равноценную ей) обозначаются символами, разделенными косой чертой, например: 1366C/G (С либо G в положении 1366). Аналогичным образом полиморфизмы обозначаются и в аминокислотной системе записи: 455Leu/Val, 455L/V (лейцин либо валин в кодоне 455).
Если в одном и том же аллеле зарегистрированы 2 мутации, они указываются в квадратных скобках через точку с запятой, например: [866G—»Т; 1001А—>С]. При аутосомно-рецессивных заболеваниях для записи 2 мутаций, расположенных в различных аллелях одного гена, эти мутации также указываются в квадратных скобках и объедииаются знаком «+»: [ 1997G->T + 2001 A->G].
В некоторых случаях для уточнения используемой нуклеотидной нумерации (геномная ДПК или кДНК) перед номером нуклеотида указывается особый индекс с точкой: для геномной ДНК используется индекс g. («genomic»), для кДНК - индекс с. («cDNA»).
