Организация медицинского консультирования. Этические принципы ДНК диагностики
Данное наблюдение демонстрирует важные организационные аспекты медико-генетического консультирования, в частности - обязательное предварительное нейропсихологическое обследование тестируемого мужчины из группы риска (исключение «суицидальной готовности»). Следует отметить, что при отсутствии информированного согласия отца будущего ребенка на ДНК-исследование проведение пренатальной ДНК-диагностики у плода привело бы к установлению носитель-ства мутантного гена у данного мужчины и, следовательно, к нарушению его прав (в этом случае просьба матери о проведении пренатального ДНК-тестироваиия должна была бы быть отклонена).
По данным Е. Almqvist с соавторами (1999), проводивших анализ результатов катамнестического наблюдения за лицами, получившими положительный результат пресимптоматической ДНК-диагностики хореи Гентингтона, опасения относительно крайне высокого риска суицидальных действий и тяжелых психических расстройств у таких людей оказались преувеличенными. Частота указанных катастрофических последствий в группе «информированных носителей мутации» составила 2%, что практически не отличается от частоты суицидальных действий у больных хореей Гентингтона.
Дополнительными факторами риска, повышающими вероятность суицидальных попыток у доклинических носителей мутации, являются наличие каких-либо психиатрических проблем у данных лиц на протяжении 5-летнего периода, предшествовавшего ДНК-анализу, а также безработный статус тестируемого лица [Almqvist E. et al., 1999]. Эти данные следует принимать во внимание при решении вопроса о прогностическом ДНК-тестировании.
На основании полученного опыта работы Ассоциации нами выработаны собственные этические принципы генетического консультирования больных, страдающих тяжелой наследственной неврологической патологией; эти принципы базируются на рекомендациях международных исследовательских групп и организаций с учетом российского законодательства о здравоохранении [Клюшников С.А. и др., 2000].
Основанием для отсрочки проведения прогностического ДНК-тестирования может служить также выявление личных и ситуационных факторов, которые влияют на осознанность и добровольность решения консультируемого лица пройти обследование (давление третьих лиц, наличие недавней психотравмирующей ситуации, желание консультируемого произвести неадекватные страховые действия и др.) [Quaid К., 1993].
Созданная Ассоциация помощи больным хореей Гентингтона занимается также информационно-образовательной деятельностью (распространение буклетов, брошюр, материалов о работе аналогичных зарубежных ассоциаций и т.д.).
Применяемый нами подход является важнейшим шагом к решению разнообразных проблем прогностического ДНК-тестирования и представляет собой первый в нашей стране опыт создания комплексной системы медико-генетического консультирования (клиника + ДНК-лаборатория, а также реализация на базе одного учреждения предварительного психологического тестирования, собственно генодиагностики, постлабораторного наблюдения и деятельности Ассоциации помощи больным).
В будущем, по мере внедрения в практику эффективных методов лечения наследственных заболеваний, считавшихся некурабельными, принципы медико-генетического консультирования будут подвергаться постепенному пересмотру. В частности, прогностическое ДНК-тестирование будет носить более настоятельный и императивный характер, поскольку максимально раннее выявление асимптомных носителей мутантного гена станет ключевым фактором для инициации превентивного лечения и предотвращения манифестации болезни.
