Отечественные специалисты, осуществляющие медико-генетическое консультирование, сталкиваются с аналогичными проблемами морально-этического порядка. Их решение должно проводиться на основе всего накопленного мирового опыта, с учетом специфики российского менталитета и текущего общественно-экономического уклада. В качестве примера приводим наше наблюдение пренатальной ДНK-диагностики хореи Гентингтона в одной из консультированных семей.
В кабинет медико-генетического консультирования при нейрогенетическом отделении НИИ неврологии РАМН обратилась молодая семейная пара (мужчина 25 лет, женщина 23 лет) по поводу диагностики возможного носителъства гена хореи Гентингтона у плода 12-13 недель. Поводом для обращения послужила информация, полученная супругом незадолго до бракосочетания, о наличии в семейном анамнезе хореи Генпшнгтона. Сведения были отрывочными: известно, что якобы болела бабушка по линии отца, скончавшаяся в возрасте 62 лет.
При этом генетический статус отца известен не был. Со слов сына, отцу 46 лет, он занимается активной трудовой деятельностью, готовится к защите докторской диссертации, жалоб на состояние здоровья не предъявляет, желания пройти генетическое консультирование не имеет.
После беседы и получения информированного согласия на обследование на первом этапе было принято решение первоначально установить генетический статус супруга. Из анамнеза жизни известно, что пациент в детстве рос и развивался нормально. Имеет высшее образование, работает программистом на одном из предприятий г. Владивостока. При неврологическом осмотре каких-либо отклонений от нормы не выявлено. Психологическое тестирование по экспресс-шкале MMSE отклонений от нормы не выявило.
Углубленное исследование с использованием батареи психологических тестов выявило легкое нарушение абстрактного мышления, среднюю степень снижения практического мышления и памяти, нерезкое снижение внимания и концентрации, высокий уровень личностной тревожности при нормальном уровне реактивной тревожности; обследование по шкале депрессии отклонений профиля от нормальных показателей не выявило. С помощью исследования когнитивных вызванных потенциалов Р300 объективизировано наличие легких когнитивных нарушений (удлинение латентности и снижение амплитуды пика волны Р300).
При проведении прямой ДНК-диагностики выявлено наличие экспансии тринуклеотидных CAG-noвmoров в одном из аллелей гена гентингтина (свыше 40 повторов). После предварительной подготовительной беседы пациенту сообщены данные ДНК-тестирования, результаты восприняты адекватно. На следующем этапе проводилась генодиагностика с использованием ДНК, выделенной из ворсин хориона: супруге пробанда проведена биопсия хориона с получением биологического материала в количестве, пригодном для экстракции ДНК (биопсия проведена в клинике акушерства и гинекологии ММА им. И.М.Сеченова-кандидат мед. наук В.И. Ланчинский).
У плода (дорожка 4) четко визуализируется мутантный аллель гена (показан длинной стрелкой).
Таким образом, выявлено наличие носительства мутации у плода 13 недель. Проинформированной о результатах теста женщине была предоставлена возможность самой решить вопрос о необходимости сохранения или прерывания беременности по медицинским показаниям. Было принято решение прервать беременность.