Этические моменты ДНК тестирования. Социальные последствия ДНК тестирования
Разработка организационно-методических принципов проведения медико-генетического консультирования в семьях, отягощенных хореей Гентингтона (а также любой другой тяжелой наследственной неврологической патологией), стала возможна благодаря напряженной работе специалистов различных профилей под эгидой международных профессиональных и непрофессиональных организаций по борьбе с хореей Гентингтона. В частности, весь контроль за проведением ДНК-тестирования и последующего наблюдения за больными и лицами из группы риска был возложен на непрофессиональную Всемирную Ассоциацию хореи Гентингтона (IHA), основанную в 1979 году, в которую вошли, наряду с неврологами, генетиками, психологами и специалистами по этике, больные и члены их семей. Ассоциация представляет собой объединение добровольных национальных обществ борьбы с хореей Гентингтона из более чем 30 стран мира (в том числе и из России).
В настоящее время Всемирная Ассоциация хореи Гентингтона является весьма влиятельной организацией со значительными финансовыми возможностями, обеспечивающей поддержку важнейших научных исследований по данному заболеванию, а также проведение международных семинаров и научных форумов, посвященных проблеме хореи Гентингтона. Под ее попечительством организуются и проводятся всевозможные съезды и конгрессы врачей, больных хореей Гентингтона и членов их семей, спортивные, культурно-массовые мероприятия, во время которых царит доброжелательная непринужденная атмосфера. Все делается для того, чтобы укрепить в этих людях веру в возможность противостоять тяжелому недугу, всячески облегчить их существование. Оказывается помощь в организации подобных мероприятий на национальном и региональном уровне.
При проведении генетического консультирования и скрининга следует придерживаться нескольких ключевых принципов, таких как: а) добровольность; б) конфиденциальность; в) информированное согласие; г) приоритет интересов консультируемого лица; д) соблюдение в полном объеме прав консультируемого лица; е) постоянная психологическая, правовая и медицинская поддержка на всех этапах медико-генетического консультирования.
Согласно разработанным рекомендациям, при консультирующих учреждениях должны создаваться специальные этические комитеты, в состав которых, помимо специалистов по медико-генетическому консультированию, предусматривается вхождение психологов, психиатров, специалистов по медицинской этике и деонтологии, праву, юристов, служителей культа, а также нередко родственников больных. Подобные комитеты осуществляют контроль за соблюдением вышеизложенных этических норм и правил, проводят работу со здоровыми родственниками обследуемых, настраивая их на всестороннюю помощь и поддержку, которую они должны оказывать своим близким.
С практической точки зрения примерную схему проведения медико-генетического консультирования при хорее Гентингтона и других тяжелых наследственных заболеваниях согласно рекомендациям наиболее авторитетных международных организаций можно представить следующим образом. Путем генеалогического анализа (по родословным) определяется круг лиц из группы риска. Им предлагается пройти ДНК-тестирование, причем на обдумывание дается около 1 месяца. Обычно в среднем за этот период 35-40% лиц отказываются от после-дующего прохождения ДНК-диагностики.
Остальных освидетельствует комиссия в составе генетика, психиатра, психолога, невролога, в отдельных случаях юриста - на предмет определения дееспособности и возможности сообщить откровенно результаты тестирования. Ряд пациентов соглашается пройти тестирование «с научной целью», но отказывается узнать его результаты. После работы подобной комиссии остается 25-30% лиц, которым подробно объясняются результаты ДНК-тестирования и дальнейшее поведение в случае положительного результата. Практикуется, например, такое объяснение: «У Вас обнаружены некоторые изменения в гене, которые при определенных неблагоприятных условиях могут привести к развитию заболевания в более или менее отдаленном будущем.
Для профилактики необходимо делать следующее... Помимо этого, мы бы рекомендовали Вам задуматься над решением следующего круга вопросов ...». Если, к примеру, тестируемому лицу 20 лет, то специально подчеркивается, что развитие заболевания возможно лишь через 15-20 лет, а к тому времени можно ожидать появления эффективных методов патогенетической и/или генной терапии (что весьма вероятно, учитывая бурный прогресс генетики) и т.д.
