Прионные болезни (трансмиссивные спонгиоформные энцефалопатии) представляют собой редкие фатальные нейродегенеративные заболевания, поражающие приблизительно 1 человека на миллион населения в год [Collinge J., 1997]. Значительное внимание к данной проблеме в последнее десятилетие обусловлено двумя Описан ряд форм прионных болезней животных (коровы, овцы, козы), а также 4 прионных болезни человека - болезнь Крейтцфельдта-Якоба, синдром Герсгманна-Штреусслера (Шейнкера), фатальная семейная инсомния и куру.
Свыше 80-85% всех случаев прионных болезней составляет спорадическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Небольшая часть случаев болезни Крейтцфельдта-Якоба, а также синдром Герстманна-Штреусслера и фатальная семейная инсомния представляют собой моногенные наследственные заболевания, передающиеся по аутосомно-доминаптному типу. Известен также ятрогениый вариант болезни Крейцфельдта-Якоба, который, как и куру, манифестирует в виде инфекций. Инфекционность ятрогенного варианта болезни Крейтцфельдта-Якоба обусловлена попаданием в организм или непосредственно в мозг прионного белка от инфицированного человека (это может происходить, например, при введении инфицированного экстракта трупного гипофиза с целью лечения эндокринных заболеваний, при трансплантации инфицированной твердой мозговой оболочки, роговицы и т.д.).
Инфекционность куру - заболевания у аборигенов одного из примет восточных островов Папуа Новой Гвинеи - связана с обычаем каннибализма и употребления в пищу мозга умерших соплеменников.
Клиническая картина болезни Крейтцфельдта-Якоба (основного представителя прионных болезней) характеризуется подостро развивающейся и быстро прогрессирующей деменцией в сочетании с миоклониями и другими экстрапирамидными проявлениями, атаксией, пирамидными симптомами, супрануклеарным параличом, эпилептическими припадками, слепотой [Зуев В.А. и др., 1999; Prusiner S. et al, 1993]. На ЭЭГ на фоне грубых общемозговых изменений выявляются типичные периодические комплексы типа острая волна-медленная волна, следующие с частотой 1-2 в секунду; при КТ и МРТ-исследовании обнаруживаются нарастающие атрофические изменения головного мозга.
Заболевание обычно начинается в возрасте 45-75 лет, причем пик приходится на возраст от 60 до 65 лет. Около 70% больных погибают в течение 6 месяцев от начала болезни, реже заболевание может длиться на нротяжении 2 и более лет. Описанный недавно новый вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба, связанный, как предполагается, с употреблением в пищу инфицированной говядины (следствие эпидемии спонгиоформной энцефалопатии коров), отличается необычно рапним началом болезни - на третьем и даже втором десятилетии жизни [Collinge J., Rossor M., 1996]. Фенотипические проявления других форм прионньгх болезней имеют много общего с представленной клиникой болезни Крейтцфельдта-Якоба.
При синдроме Герстманна-Штреусслера наиболее ранним и доминирующим проявлением болезни является атаксия, к которой могут присоединяться когнитивые нарушения, экстрапирамидные симптомы, параличи взора и другие симптомы; продолжительность болезни составляет от 2 до 10 лет. Для фатальной семейной инсомнии характерны прогрессирующие нарушения сна и циркадных ритмов, гипертермия, дезориентированность, галлюцинации, разнообразные экстрапирамидные и пирамидные симптомы, атаксия. Клиника куру сходна с проявлениями синдрома Герстманна-Штреусслера (мозжечковая атаксия в сочетании с деменцией, тремором, миоклониями); в связи с ликвидацией каннибализма данное заболевание в настоящее время практически не встречается.
