Гепатолентикулярная дегенерация. Формы гепатолентикулярной дегенерации
Без лечения заболевание имеет неуклонно прогрессирующее течение, с неизбежным летальным исходом спустя 5-10 лет от момента появления первых симптомов. Гепатолентикулярная дегенерация отличается значительным полиморфизмом неврологических и соматических проявлений, что нашло свое отражение в существовании различных классификаций клинических форм болезни.
В нашей стране общепринятой является подразделение гепатолентикулярной дегенерации на 5 основных форм, предложенное в 1960 году классиком отечественной неврологии Николаем Васильевичем Коноваловым. В соответствии с классификацией Н.В. Коновалова, выделяются следующие формы болезни:
1) брюшная форма (преневрологическая);
2) аритмогиперкинетическая форма;
3) дрожательпо-ригидная форма - возникает в возрасте от 15 до 25 лет и проявляется различным соотношением ригидности, статокинетического тремора, психических и висцеральных проявлений;
4) дрожательная форма - характеризуется поздним началом (20-30 лет), наиболее доброкачественным течением и постепенным нарастанием характерного дрожательного гиперкинеза, длительной сохранностью интеллекта;
5) экстрапирамидно-корковая форма - представляет собой финал перечисленных выше форм и характеризуется присоединением к типичным двигательным расстройствам пирамидных парезов и очаговых эпилептических пароксизмов. Под нашим наблюдением в нейрогенетическом отделении ПИИ неврологии РАМИ на протяжении 40-летпего периода находились свыше 550 больных гспатолентикулярной дегенерацией, что позволило подтвердить обоснованность вышеуказанной систематизации клинических проявлений болезни и детально изучить особенности течении отдельных се форм [Иванова-Смоленская И.А. и др., 1998 (а)].
Клиническая диагностика гепатолентикулярной дегенерации базируется на выявлении таких характерных изменений медно-белкового обмена, как роговичное кольцо Кайзера-Флейшера, снижение концентрации в сыворотке крови медь-содержащего белка церулоплазмина. Действие ионов цинка основано на конкурентном ингибировании металлотеининов, что затрудняет всасывает меди в кишечнике и вытесняет ее из белковых тканевых депо.
В настоящее время своевременно начатая терапия гепатолентикулярной дегенерации либо предотвращает появление клинических признаков заболевания (превентивное лечение). В связи с возможностью эффективного патогенетического лечения ключевым при гепатолентикулярной дегенерации является вопрос адекватной и максимально более ранней диагностики болезни. Между тем до настоящего времени общепринятая лабораторно-ипструментальная диагностика болезни остается весьма непростой, а в 5% случаев результаты исследования обмена меди бывают сомнительными, особенно в начальной стадии болезни [Шайнберг Г., 1996].
Таким образом, весьма актуальным и жизненно необходимым становится внедрение в практику надежных методов ДНК-диагностики гепатолентикулярной дегенерации.
