Известной аномалией является также сращение и уплощение шейных, а иногда и верхнегрудных позвонков — синдром Клиппеля — Фейля (синдром короткой шеи). Обычны неврологические симптомы: различной степени пирамидная недостаточность, вплоть до тетрапареза; болевые прострелы, признаки сирингомиелии, иногда глухота и др.
Более выраженные неврологические симптомы со стороны мозгового ствола, мозжечка и даже большого мозга характерны для краниовертебральной аномалии — синдрома Арнольда — Киари. В их основе лежит аномалия развития костей основания черепа и верхних отделов позвоночного канала в сочетании с дисплазией каудальных отделов мозгового ствола, моззкечка. При этом в более легких случаях наблюдается смещение миндалин моззкечка низке большого затылочного отверстия, а в более тяжелых — также смещение червя мозжечка, продолговатого мозга в верхнюю часть позвоночного канала. Часто эта аномалия сочетается с гидроцефалией (нередко обнаруживаемой с рождения) и миелодисплазией пояснично-крестцового отдела позвоночника (менингомиелоцеле).
Клиническая картина многообразна. Обычно наблюдается спастический нижний параларез, атаксия, а также поражение самих каудальных черепных нервов (XII пары — атрофия и слабость языка; XI пары — парез гру-дино-ключично-сосцевидной и трапециевидной мышц).
Патогномоничен вертикальный нистагм при взгляде вниз. Наличие прогрессирующих неврологических расстройств является показанием для оперативного лечения — декомпрессии задней черепной ямки и верхнешейного отдела позвоночника.
Другим видом аномалии краниовертебрального перехода являются платибазия и базилярная импрессия — вдавление основания затылочной кости и ската черепа в заднюю черепную ямку как таковые либо в сочетании с внедрением краев основания затылочного отверстия, затылочных мыщелков и зубовидного отростка Сц в полость задней черепной ямки. Впрочем, оба вида аномалий Арнольда — Киари и базилярная импрессия часто сочетаются. Диагноз подтверждается рентгенологически: тень зубовидного отростка аксиса определяется выше линии Чемберлена, соединяющей задний край большого затылочного отверстия с задним краем твердого нёба, и выше линии Пити, соединяющей нижние края затылочных мыщелков.
Лечение хирургическое: декомпрессия задней черепной ямки и верхнешейного отдела позвоночника.
Следует твердо помнить, что наличие аномалий краниовертебрального перехода, даже «безобидной» платибазии, без каких-либо клинических симптомов, является абсолютным противопоказанием для мануальной терапии в данной области. Это связано с нарушением конгру-ентности поверхностей атлантозатылочных суставов, их слабостью, опасностью подвывиха, тяжелых и даже смертельных неврологических осложнений.