Врожденные аномалии нервной системы. Миелодисплазия. Синдром жесткой концевой нити.
Среди многочисленных врожденных аномалий наибольшее клиническое значение имеют аномалии краниовертебрального перехода и шейного отдела позвоночника, сопровождающиеся нарушением развития спинного мозга (миелодисплазии) и/или его топографических взаимоотношений с костными структурами. К этой же группе заболеваний следует отнести и сирингомиелию.
Миелодисплазия является проявлением спинального дизрафизма (raphe — шов), т. е. нарушения закрытия по средней линии образований мезо- и эктодермального происхождения. Открытые формы с образованием кист — оболочечных (менингоцеле) и оболочечно-спиннномозго-вых (миеломенингоцеле) не представляют трудности для диагностики и служат объектом хирургического вмешательства. Более трудными в диагностическом отношении являются скрытые формы миелодисплазии, сопровождающиеся поражением спинного мозга; редуцированные случаи могут проявляться мягкими изолированными симптомами, например упусканием мочи, а иногда кала, объясняемым обычно тем, что ребенок «заигрывается». Объективные изменения могут сводиться лишь к выпадению ахилловых рефлексов, обнаружению spina bifida, чаще Lv и SI.
При выраженных формах миелодисплазии имеет место боль в спине, более заметное нарушение функции тазовых органов, негрубые парезы рук, ног, нарушение чувствительности со стороны ног. Характерны аномалии скелета: полая, конская стопа, кифоз, кифосколиоз, которые могут вначале не замечаться или быть слабо выраженными, а затем прогрессировать. Нередки сочетания с другими пороками развития: синдромом Арнольда — Киари, сирингомиелией и др.
Нарастание деформации стоп (полая стопа) и похудание нижних конечностей характерны для синдрома «жесткой концевой нити». Как известно, спинной мозг по мере эмбриогенеза перемещается в позвоночном канале вверх, оканчиваясь ко времени созревания плода на уровне нижнего края Ln. В то же время каудальная часть спинного мозга (conus medullaris) фиксирована продольной концевой нитью. «Жесткая концевая нить» препятствует нормальному перемещению спинного мозга в краниальном направлении, что ведет к нарушению структурного развития его каудальной части (conus medullaris, epiconus).
