Порфирийная полиневропатия является наиболее тяжелым осложнением острой перемежающейся формы порфирии — наследственного аутосомно-доминантного заболевания, в основе которого лежит генетическая де-фицитарность порфибилиногендеаминазы. Обострения характеризуются абдоминалгиями.
При диагностике острой перемежающейся порфирии следует принимать во внимание следующее.
Во-первых, хотя обострения могут быть спонтанными, в большинстве случаев они вызываются экзогенными факторами: приемом алкоголя, инфекцией, стрессоген-ным воздействием, но наиболее часто, пожалуй, лекарствами: антибиотиками — рифампицином, гризеофульви-ном, левомицетином и др.; сульфаниламидами, барбитуратами, гормональными средствами (эстрогены, прогестерон), транквилизаторами (хлордиазепоксид) и другими (эрготамин, дифенин и пр.).
Во-вторых, наиболее характерным клиническим проявлением порфирийной полиневропатии бывает острая абдоминалгия, доходящая до степени, имитирующей «острый живот».
В-третьих, имеет место патогномоничный признак порфирийной полиневропатии: через несколько часов после выделения моча принимает винно-красный цвет — следствие превращения порфиби-линогена в уропорфирин.
Порфирийная полиневропатия описана, прежде всего, в связи с преимущественным поражением вегетативных волокон с потенциальным развитием острой вегетативной недостаточности и остановкой сердца (см. ч. II, гл. 3). Возможна также респираторная, угрожающая жизни дыхательная недостаточность из-за паралича дыхательных мышц.
Для порфирийной полиневропатии знаменательно начало параличей с верхних конечностей, сохранность ахилловых рефлексов при выпадении всех других.
Сенсорные нарушения необлигатны и выражены более легко, по полиневропатическому типу.
Лабораторным тестом, подтверждающим атаку порфирии, является тест Уотсона — Шварца, идентифицирующий в моче порфобилиноген.
Для лечения порфирийной полиневропатии применяют углеводы и препараты гема, которые активируют ферментное подавление гамма-ами-нолевуленовой кислоты. Глюкозу или левулезу вводят внутрь или внутривенно по 400 г/сут, гематин, нормо-санг — по 4 мг/кг в сутки. Одновременно назначают анальгетики, однако производные пиразолона (амидопирин и др.) противопоказаны.
Для устранения тахикардии (облигатного компонента атаки) применяют бета-адреноблокаторы (обзидан, анаприлин, атенолол и др.).
В целях профилактики обострения порфирийной полиневропатии необходимо полностью исключить вышеуказанные препараты, провоцирующие приступ.
Члены семьи больного должны быть обследованы для исключения аклинической формы порфирии.
Бульварный паралич также может быть следствием токсического поражения соответствующих нервов при ботулизме. Однако точкой приложения токсина при ботулизме является нервно-мышечный синапс.
