Генетические причины эпилепсии. Органические поражения мозга при эпилепсии
Исследователи генетики эпилепсии приводят различные данные о типе наследования при разных формах заболевания. Тем ие менее они признают, что при большинстве форм эпилепсии речь идет о полигенной наследственности, причем окончательный результат может быть связан с действием многих аддитивно или иигибнрующе действующих моментов. Для иллюстрации проводим родословную обследованной нами семьи, в которой дед пробанда и его брат были близнецами, оба страдали малой эпилепсией.
Была ли эта эпилепсия абсансной или височной, установить ие удалось, так как оба больных умерли в молодом возрасте. По сведениям, сообщенным семьей, у них отмечались замирания, во время которых иногда имели место простые автоматизмы — перебирание руками, чмоканье, облизывание. Близнец А1 был женат на здоровой женщине, а близнец А2— на женщине, в возрасте до 8 лет страдавшей фебрильиыми припадками.
От обоих браков было по трое детей, причем субъекты Б3, Б4 и Б5 были здоровы, Б6 страдала генерализованными судорожными припадками, Б8—мноклоническими абсансами (оба клинически обследованы). Б9 вышла замуж за человека, страдавшего эпилептоидной психопатией, а Б8 женился на женщине, у которой в анамнезе отмечены младенческие судороги. В результате в третьем поколения, произошедшем от А1, все четверо (В9, В10, В11, В12) здоровы, а в поколении, произошедшем от А2, из 3 человек 2 больны эпилепсией: у субъекта В13 наблюдаются генерализованные, а у B15—парциальные эпилептические припадки.
Этот пример убедительно демонстрирует аддитивную неблагоприятную роль таких наследственных факторов, как эпилептоидная психопатия, фебрильные припадки и младенческие судороги. Следовательно, полигеииость влияния очевидна. В целом же в наших наблюдениях с различной частотой встречались проявления в детстве таких пароксизмальиых состояний, как фебрильные и афебрильиые припадки, в происхождении которых также определенная роль отводится наследственному фактору.
Хотя мы не располагаем достаточными сведениями о распространенности этих пароксизмов в популяции, уже то, что при разных формах эпилепсии она оказалась различной (от 0 до 9,6%), может свидетельствовать об определенной роли наследственной отягощенности по детским фебрильным и афебрильным приступам в происхождении некоторых форм эпилепсии, т. е. о полигенной наследственности при них.
Органические поражения мозга при эпилепсии
Как значение наследственного фактора неоднозначно для каждого возраста проявления эпилепсии, так и роль и характер органических поражений мозга не одинаковы для различных возрастно-зависимых форм эпилепсии. Так, при судорогах новорожденных—это одни факторы, при синдроме Уэста —другие, при эпилепсии пубертатного периода—третьи и т. д. Более подробные данные приведены нами в соответствующих разделах. Ниже указываются основные причины поражения мозга.
Пренатальные повреждения: 1) инфекции, главным образом вирусные (цитомегаловирус, краснуха); 2) паразитарные заболевания (токсоллазмоз); 3) токсемия н другие формы анормально протекающей беременности; 4) неизвестные факторы, вызывающие мозговые мальформация илн деструкции мозга; 5) нарушения питания.
В наших исследованиях, проведенных на больных с начальными формами эпилепсии с целью исключения повреждающего влияния припадков на мозг, органическая неврологическая симптоматика выявлена по клиническим данным в 69% случаев, по эхоэнцефалографическим — в 75% и пневмоэнцефалографическим — в 77% случаев. Таким образом, можно говорить о том, что у большинства больных эпилепсией имеется органическая основа заболевания. Вместе с тем у 1/3 больных конкретные факторы повреждения мозга не установлены.
Это говорит о том, что отсутствие таких факторов в анамнезе еще не свидетельствует об исключении роли органического повреждения мозга как потенциального этиологического фактора развития эпилепсии. По-видимому, воздействие перинатальных и постнатальиых факторов часто не регистрируется. Кроме того, некоторые церебральные осложнения при общих инфекциях и других заболеваниях могут протекать без четкой клинической картины поражения мозга. В то же время проведенное нами проспективное наблюдение за 82 больными, перенесшими закрытую черепно-мозговую травму, показало, что эпилепсия развилась только у 6%.
Этот процент, казалось бы, невысок, но он в 6—10 раз выше, чем в популяции, что подтверждает причинную роль черепно-мозговой травмы у данных больных. Таким образом, органическое поражение мозга (в данном случае черепно-мозговая травма) может рассматриваться как фактор риска заболевания эпилепсией.
Условия реализации экзогенных факторов поражения мозга— факторов риска заболевания—точно неизвестны. По-видимому, основное значение имеет наследственная предрасположенность, хотя, согласно данным многих авторов, предрасположенность может быть не только наследственной, но и приобретенной. В этих случаях основную роль играют органические поражения головного мозга.
