Венозное полнокровие мозга. Обменные болезни нервной системы у детей
Застойное венозное полнокровие в сосудах мозга при «синих пороках» сердца приводит к нарушению эндотелия капилляров, мелкоточечным кровоизлияниям в вещество мозга, дистрофическим изменениям в нервных клетках. Дети часто жалуются на головную боль, малоактивны, отмечаются снижение памяти и нарушение концентрации внимания. В неврологическом статусе выявляется рассеянная очаговая микросимптоматика, связанная с хронической недостаточностью мозгового кровообращения. При резком повышении венозного давления возможны судороги, потеря сознания. Применение хирургического лечения детям с врожденными пороками сердца значительно уменьшило число неврологических осложнений.
Лечение нарушений мозгового кровообращения у детей строится с учетом характера основного патологического процесса. В острый период проводят терапию, направленную на борьбу с отеком мозга и внутричерепной гипертензией, стабилизацию жизненно важных функций: дыхания, кровообращения, кислотно-щелочного равновесия и баланса электролитов, купирование судорожного синдрома.
При кровоизлияниях следует также назначать гемостатические средства: викасол, рутин, аскорбиновую кислоту, кальция хлорид и кальция глюконат, эпсилон-аминокапроновую кислоту.
При тромбозах синусов и вен проводят противовоспалительную терапию.
Внутричерепные аневризмы, тромбозы крупных сосудов и синусов подлежат хирургическому лечению. В восстановительный период корригирующая терапия направлена на компенсацию двигательных, речевых и психических нарушений.
Обменные болезни нервной системы у детей
Наследственные болезни нервной системы обусловлены генными мутациями, приводящими к нарушению структурных белков. Основными патогенетическими механизмами поражения нервной системы при наследственных заболеваниях являются: токсическое действие на ткань мозга избыточного количества субстрата, не метаболизирующегося в организме вследствие недостатка фермента; токсическое действие продуктов побочных биохимических реакций; отсутствие конечных продуктов реакции вследствие блока на определенной ступени метаболизма и др. Конечным проявлением нарушенного обмена веществ является дегенеративный процесс в нервной системе.
В связи с этим более целесообразно построение классификации наследственных болезней по биохимическому принципу, поскольку это позволяет целенаправленно разрабатывать методы доклинической диагностики наследственных заболеваний и проводить их теоретически обоснованную коррекцию. Однако до настоящего времени существует классификация, основанная на принципе преимущественного поражения той или иной системы. Такая рубрикация используется для форм патологии, при которых неизвестен первичный биохимический дефект.
Значительная часть наследственных заболеваний нервной системы проявляется в раннем детском возрасте. Анатомо-физиологические особенности, функциональная незрелость нервной системы и лабильность ферментативной активности обусловливают характер неврологической симптоматики на 1-м году жизни. Для наследственных заболеваний нервной системы в раннем детском возрасте характерны нарушение поведения в виде заторможенности или возбуждения, снижение показателей роста и массы, полиморфный судорожный синдром, мышечная дистония, отставание ребенка в психомоторном развитии. Таким образом, в начальных стадиях клинические проявления неспецифичны. Они могут наблюдаться при поражениях нервной системы в результате внутриутробной гипоксии, асфиксии в родах, внутричерепной родовой травмы и других заболеваниях.
Наследственные заболевания характеризуются истинным неуклонно прогредиентным течением.
Патоморфологические нарушения в нервной системе представлены симметричными деструктивными, дистрофическими изменениями. В ряде случаев они являются строго специфичными. При многих формах отмечаются сочетанные поражения нервной системы, глаз, внутренних органов, кожи, опорно-двигательного аппарата.
Диагностика наследственных болезней нервной системы основывается па клиннко-генеалогическом исследовании, причем оно должно включать также анализ биохимических, электрофизиологических данных, а в ряде случаев и изучение биопсированного материала.
Наиболее эффективной в отношении профилактики и лечения наследственных болезней обмена веществ является интранатальная диагностика, которая основывается на биохимическом и гистохимическом исследовании амниотической жидкости и амниотических клеток. Однако амниоцентез только начинает внедряться в клиническую практику, а пока наиболее оптимальным периодом для профилактики неврологических нарушений при наследственных заболеваниях нервной системы является ранний, особенно первые 2 мес. С целью диагностики в этом возрасте используется двухэтапная система клинического и биохимического скринирования.
Успехи молекулярной биохимии являются основой патогенетической терапии, эффективность которой зависит от сроков начала коррекции и степени тяжести биохимического дефекта. Профилактика наследственных заболеваний строится на основе медико-генетического консультирования, определения характера наследования заболевания, степени его тяжести. Важное значение имеет выявление гетерозиготных носителей патологического гена.
Из многочисленных генетически детерминированных нарушений обмена веществ с поражением нервной системы на нашем сайте будут описаны наиболее характерные для раннего детского возраста. Заболевания распределены на несколько групп:
- наследственные нарушения обмена аминокислот;
- наследственные нарушения обмена липидов;
- мукополисахарндозы;
- муколипидозы;
- наследственные нарушения обмена углеводов;
- наследственные нарушения обмена микроэлементов.