Синдром персистирующих мюллеровых протоков характеризуется наличием полностью развитых производных мюллеровых протоков у нормально маскулинизированного в остальном генетического мужчины (46.XY). Всего описано менее 200 случаев синдрома. Отсутствие редукции мюллеровых протоков приводит к развитию внутренних женских половых органов у пораженных мужчин при наличии в той или иной степени развитых производных вольфо-вых протоков. Развитие гениталий по промежуточному типу встречается при этом синдроме нечасто. Возможен одно- или двусторонний крипторхизм.
Синдром персистирующих мюллеровых протоков бывает вызван мутациями генов АМГ или рецепторов к АМГ II типа. Для выявления мюллеровых структур используют УЗИ и МРТ.
Дисгенезия гонад — описательный термин, относящийся к характеристике разнородной группы лиц, при рождении имеющих гениталии женского типа, структуры-производные мюллеровых протоков и дисгенетичные или полосковидные гонады. Этот термин используют, как правило, при описании синдрома Тернера, хотя существуют и другие формы дисгенезии гонад. У пациенток с синдромом Тернера выявляют не только дисгенетичные гонады, но и другие аномалии, в том числе низкий рост, бочкообразную грудную клетку, коарктацию аорты. При хромосомном анализе обнаруживают аномалии строения или полное отсутствие одной Х-хромосомы. Синдром Тернера является причиной дисгенезии гонад в 50% случаев.
Две остальные разновидности дисгенезии гонад представляют собой формы при кариотипе больных — 46.ХХ (частая форма) или 46.XY (синдром Свайера). Из-за отсутствия необходимой гормональной стимуляции у больных часто встречаются аномалии развития вторичных половых признаков. У них нет фенотипиче-ских проявлений, характерных для синдрома Тернера.
Чистая дисгенезия гонад
Характерны дисгенетичные гонады на фоне нормальных внутренних и наружных половых путей. Иногда встречается гипоплазия гениталий. В большинстве случаев кариотип 46.XY, иногда 46XХ. Состояние может быть спорадическим либо наследоваться по аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу (в некоторых случаях XY-дисгенезии гонад). При синдроме Свайера лица с кариотипом 46.XY имеют женский фенотип, достигают среднего или выше среднего в популяции роста, у них нет ни одного симптома, характерного для синдрома Тернера. Концентрация ФСГ повышается в раннем подростковом возрасте из-за того, что полосковидные гонады не синтезируют стероидные гормоны и ингибин.
Микроскопически дисгенетичные гонады, как правило, представлены стромой и фиброзной тканью первичных фолликулов. Диагноз обычно устанавливают в подростковом возрасте при обследовании по поводу первичной аменореи. В одной работе описана девочка-подросток с синдромом Свайера, у которой развилась вторичная аменорея. Пациенткам с XY-дисгенезией гонад показана гонадэктомия, так как у них высок риск развития гонадобластом.
Смешанная дисгенезия гонад
Большинство пациентов со смешанной дисгенезией гонад имеют мозаичный кариотип 45,XO/46,XY. Состояние характеризуется асимметрией развития гонад и персистированием структур-производных мюллеровых протоков. С одной стороны, как правило, имеется неразвитое яичко или опухоль из Сертоли или Лейдига клеток, с другой — дисгенетичная гонада или ее отсутствие. Развитие мюллеровых протоков обусловлено функциональной недостаточностью неразвитого яичка. Как было указано выше, таким пациентам показана гонадэктомия.
Дисгенезия яичников — зачастую первый предположительный диагноз у девочки-подростка, которая имеет задержку или отсутствие признаков полового развития. При УЗИ может подтвердиться наличие дисгенетичных яичников, выглядящих как небольшие атрофичные образования. Хотя и редко, но в дисгенетичных гонадах могут развиваться стероид-синтезирующие гонадобластомы, из-за которых УЗ-картина яичников может напоминать норму. К другим ценным методам диагностики относятся МРТ и КТ. Пациентам как с кариотипом 46,ХХ, так и с кариотипом 46,XY назначают с заместительной целью эстроген- и гестогенсодержащие препараты, а проблему деторождения решают с помощью ВРТ, обычно используя донорские яйцеклетки.