Гипоплазия и агенезия клеток Лейдига. Причины и диагностика
Гипоплазия клеток Лейдига — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушаются дифференцировка клеток Лейдига и синтез тестостерона. Встречается с частотой 1:1 000 000. При предварительных лабораторных исследованиях обычно выявляют существенное снижение концентрации тестостерона сыворотки крови и повышение содержания ЛГ. Фенотип при этом зависит от интенсивности внутриутробной секреции тестостерона. У пораженных лиц мужского пола могут развиваться разнообразные аномалии наружных половых органов.
Патогенез гипоплазии и аплазии клеток Лейдига
В большинстве случаев дефицит действия андрогенов возникает вследствие точечных мутаций в экзоне 11 гена рецептора к ЛГ. Синтез тестостерона яичками плода ограничен, маскулинизация наружных гениталий страдает. Есть клетки Сертоли, синтезирующие АМГ, благодаря чему редуцируются структуры — роизводные мюллеровых протоков. Гипоплазия клеток Лейдига I типа — наиболее тяжелая форма заболевания, обусловленная инактивирующими мутациями гена рецептора к ЛГ, которые прерывают передачу сигнала.
Этот перерыв вызывает выраженное снижение синтеза тестостерона яичками плода. Дефицит андрогенов выражен в меньшей степени при гипоплазии клеток Лейдига II типа, когда мутации гена рецептора к ЛГ приводят лишь к частичному перерыву передачи сигнала.
Диагностика гипоплазии и аплазии клеток Лейдига
При исследовании гормонального профиля выявляют снижение концентрации тестостерона и ДГТ в сыворотке крови, повышение содержания сывороточного ЛГ. При пробе со стимуляцией ХГЧ количество тестостерона и ДГТ не повышается. При ректальном исследовании матка не пальпируется. При УЗИ обычно выявляют расположенные в брюшной полости гонады. Диагноз подтверждают биопсией яичек, при которой обнаруживают отсутствие или выраженную гипоплазию клеток Лейдига, наличие клеток Сертоли и остановку сперматогенеза в семенных канальцах.
