Впервые тестикулярную феминизацию, или мужской гермафродитизм с общей феминизацией, описал Morris. Тестикулярная феминизация является типичной, хотя и редкой интерсексуальной формой первичной аменореи [Kaser]. Больные внешне имеют вид совершенно нормально развитых женщин с типично женским лицом, фигурой; психика без отклонений от нормы. Молочные железы, наружные половые органы развиты правильно, а оволосение, как правило, выражено слабо или совсем отсутствует (Уилкинс Л.).
Иногда оволосение бывает достаточно обильным [Teter et al.]. Влагалище может быть нормальным или уменьшенным в размере, но всегда оканчивается слепо. Иногда его совсем нет. Обычно матка и маточные трубы отсутствуют, иногда матка рудиментарна. Установлено семейное предрасположение к тестикулярной феминизации. Генетически больные имеют хроматиновый и гонадный мужской тип и в брюшной полости, а чаще в паховых грыжах (у большинства таких больных имеются двусторонние паховые грыжи) обнаруживаются семенники, изредка отмечаются гипертрофия клитора и нисхождение яичек вплоть до больших половых губ.
При гистологическом исследовании обнаруживаются различные формы дисгенетических яичек. Семенные канальцы могут быть хорошо развиты, а иногда не имеют просвета. Эпителий семенных канальцев состоит преимущественно из клеток типа Сертоли. Собственная оболочка некоторых семенных канальцев очень толстая и фиброзная. В таких канальцах клетки типа Сертоли, как правило, дегенерированы, клеток Лейдига немного, они небольшого размера. В некоторых случаях семенные канальцы очень малы, эпителий их недифференцирован. Интерстициальная ткань в небольшом количестве, фиброзно изменена и почти полностью лишена клеток Лейдига.
Характерно, что при тестикулярной феминизации клетки Лейдига, как правило, незрелы. Очень редко отмечаются случаи разрастания зрелых клеток Лейдига. Иногда описываются аденомы, состоящие из интерстициальных клеток, или новообразования с канальцевыми структурами типа adenoma tubulare [Morris, Teter, Boczowski].
Как полагают Kaser и Hammerstein, с патогенетической точки зрения данная форма гермафродитизма обусловлена первичной недостаточностью семенников или неправильной реакцией на воздействие андрогенов. Несмотря на нормальную закладку волосяных фолликулов, они оказываются резистентными к андрогенам, и даже вводимые извне андрогены не вызывают увеличения оволосения. Полагают, что резистентность к андрогенам проявляют все органы и системы организма.
Определение гормонов свидетельствует о нормальном или увеличенном количестве ФСГ, экскреции эстрогенов в пределах нормы для мужчин, а иногда выше нормы [Teter et al.]. 17-КС повышены до 20—30 мг или в норме, прегнандиол низкий, поливой хроматин отрицательный.
Диагностика тестикулярной феминизации. Сразу после рождения у ребенка (у которого в будущем проявляется синдром тестикулярной феминизации) невозможно определить характер заболевания, так как наружные половые органы сформированы по женскому типу. Признаки заболевания появляются в период полового созревания. Вопрос об интерсексуальности обычно возникает тогда, когда «пациентка» обращается к врачу по поводу аменореи, либо когда у внешне здоровых и нормально развитых девушек при грыжесечении находят семенники.
При отсутствии или слепо оканчивающемся влагалище, отсутствии матки при отрицательном половом хроматине и наличии семейной предрасположенности к тестикулярной феминизации диагноз очевиден. Интересно отметить, что Morris у 19 из 81 больной обнаружил тестикулярную феминизацию у сестер и теток. В сомнительных случаях показана лапаротомия с биопсией яичек.
Аплазия влагалища может встречаться у больных с женским генотипом, у которых нарушено развитие матки, влагалища в эмбриональном периоде, но с нормальными яичниками и маточными трубами (синдром Рокитанского — Кюстера). При лапароскопии диагноз уточняется.
