Первичная аменорея при синдроме Лоренса — Муна — Бидля, болезни Хенда — Шюллера — Крисчена
Синдром Лоренса — Муна — Бидля часто является наследственным, семейным и объясняется множественными дефектами гена. Патогенетически наблюдаются дегенеративные изменения гипоталамических ядер, уменьшение количества ганглиозных клеток и разрастание на их месте клеток глии.
Клиническая картина заболевания сходна с адипозогенитальной дистрофией; вместе с тем у больных отмечается резкая умственная отсталость вплоть до идиотизма и многочисленные пороки развития (гетеролопия, амблиопия и слепота, полидактилия, синдактилия, уменьшение размера языка, атрезия заднего прохода).
Лечение то же, что и при адиопозогенитальной дистрофии. Прогноз малоблагоприятный, так как умственная отсталость не ликвидируется. Несколько уменьшается ожирение, улучшается половое развитие, но менструальный цикл не восстанавливается.
Первичная аменорея наблюдается также при наследственном заболевании головного мозга с поражением гипоталамуса и гипофиза — так называемой болезни Хенда — Шюллера — Крисчена (ксантоматоз краниальный). Тип наследования аутосомно-рецессивный. Признаки болезни: экзофтальм, несахарный диабет, ксантоматоз, увеличение лимфатических узлов, тяжелые изменения со стороны костного скелета, разрыхление костей черепа в виде географической карты, «продырявливание» костей, которые на рентгенограмме напоминают нанесенные штопором поражения, кистозные изменения длинных трубчатых костей таза. Со стороны общего статуса отмечается нанизм с половым инфантилизмом. Менструации отсутствуют или имеется гипомеиструальный синдром.
Лечение. Назначают диету с ограничением липидов. Иногда эффективна рентгенотерапия. Прогноз малоблагоприятный.
Овариально обусловленная аменорея обычно генетически обусловлена и, реже, является приобретенной первичной яичниковой недостаточностью при сохраненной функции гипофиза. Очень редко встречается гипергормональная яичниковая аменорея.
Симптомокомплекс яичниковой недостаточности зависит от степени выраженности ее и времени появления. В случаях врожденной недостаточности до периода полового созревания формируются классические синдромы первичной недостаточности, не вызывающие затруднений в диагностике.
При запоздалом созревании яичника и недостаточности его функции, появляющейся в половозрелом возрасте, с чем чаще всего приходится встречаться в практике, формируются малосимптомные затяжные формы, которые проявляются в бесплодии, гипоменструалыюм синдроме и аменорее. При таких формах бывает трудно установить первичную или вторичную вовлеченность в процесс яичников.
Гипофункция яичников часто бывает наиболее ранним проявлением как функционального, так и органического поражения на уровне гипоталамуса, гипофиза и периферических желез внутренней секреции. Поэтому при гипофункции яичников установление первичности и вторичности их поражения является основой для правильного понимания патогенеза и назначения рационального патогенетического лечения.
В статьях овариальных аменорей будут рассмотрены аменореи, обусловленные первичной недостаточностью яичника. В зависимости от возраста, в котором произошло поражение половых желез, формируются различные формы аменореи. При внутриутробном дефекте развития половых желез возникают дисгенезия гонад и тестикулярная феминизация.
Аменорея может зависеть от поражения яичников в детстве, в период полового созревания и в детородном возрасте.
