Синдром Вестерхофа впервые описал Wiete Westerhof с соавторами в 1978 г. Авторами были отслежены врожденные наследственные кофейные и гипопигментированные пятна у одной семьи на протяжении трех поколений. Предполагается аутосомно-доминантное наследование. Пятна локализовались на туловище и конечностях.
У некоторых членов семьи также были обнаружены слабое умственное развитие, низкий рост и нарушения роста скелета. Авторы считают, что данные клинические наблюдения являются новым нейрокутанным синдромом, отличающимся от туберозного склероза.
Заболевания, ассоциированные с пятнами по типу «кофе с молоком»
Заболевание
Другие поражения кожи
Системные поражения
Нейрофиброматоз
Веснушки в подмышечной области, узелки Лиша (радужка), нейрофибромы
Аномалии скелета, неврологические поражения
Синдром Олбрайта
Нет, только небольшое количество распространенных пятен по типу «кофе с молоком»
Преждевременное половое созревание у девочек, полиостозная фиброзная дисплазия
Синдром Уотсона
Веснушки в подмышечной области
Стеноз легких, задержка психического развития
Карликовость Сильвера-Рассела
Гипогидроз в грудном возрасте
Карликовость, асимметричность скелета, клинодактилия V пальца руки
Атаксия-телеангиэктазия
Телеангиэктазия на бульварных конъюнктивах и на лице, изменения по типу склеродермии
