Туберозный склероз является наследственным заболеванием, которое относится к нейрокожным синдромам (факоматозам).
У пациентов с туберозным склерозом в 14,5% случаев определяются кофейные пятна. Их обычно не более пяти, что не превышает числа средних популяционных значений.
Кроме того, это заболевание характеризуется гипопигментированными пятнами, аденомой сальных желез, околоногтевыми фибромами, шагреневой кожей, эпилепсией, задержкой умственного развития, рабдомиомами, кальцифицированными узелками головного мозга.