Определение. Врожденный синдром, при котором обнаруживаются множественные аномалии развития и пятна цвета «кофе с молоком».
Историческая справка. Отдельные клинические наблюдения публиковали различные авторы: К. Basch (1891), Т. Matolscy (1936), Е. Kopits (1937), R. Champion и J. Cregan (1959), D.Klein (1962). Наиболее подробное описание синдрома выполнили французский ортопед Marcel Fevre и французский педиатр Anna Languepin.
Этиология и патогенез синдрома Февра-Лангепен. Предполагается аутосомно-рецессивное наследование. Наряду с семейными случаями часто встречаются спорадические.
Поражения кожи и ее придатков. У пациентов с данным синдромом обнаруживаются множественные пятна цвета «кофе с молоком» и множественные меланоцитарные невусы (родимые пятна). Наблюдается также дисплазия ногтей. Кроме того, характерным признаком синдрома является наличие врожденных крыловидных складок кожи (птеригии), которые напоминают летательную или плавательную перепонку животных.
Птеригии локализуются в области промежности и подколенной ямки в месте прохождения седалищного нерва. Из-за этого происходит сдавление седалищного нерва, что вызывает тяжелые нарушения походки с вторичным развитием патологических форм стопы.
Другие поражения. Выявляются синдактилия, заячья губа, волчья пасть, дисгенитализм (крипторхизм, гипо- или аплазия больших половых губ).
Лечение синдрома Февра-Лангепен. Этиотропная терапия не разработана. Для коррекции пороков развития прибегают к пластическим и реконструктивным операциям.
