Историческая справка. Впервые заболевание описал в 1927 г. швейцарский дерматолог Oskar Naegeli (1885—1959) у членов одной семьи (у отца и двух его дочерей). В 1954 г. швейцарские офтальмолог A. Franceschetti (1896-1968) и дерматолог W.Jadassohn (1897—1973) повторно обследовали членов этой же семьи и уточнили аутосомно-доминантный характер наследования болезни. В дальнейшем у данного швейцарского семейства клинические особенности и течение заболевания были тщательно документированы в более чем шести поколениях.
Этиология и патогенез. Синдром Франческетти-Ядассона-Негели наследуется по аутосомно-доминантному типу. При этом синдроме обнаруживаются мутации в гене KRT14, который располагается в локусе 17q11.2-q21.
Возраст и пол. Клинические признаки заболевания проявляются на втором году жизни или реже позднее. Половых различий нет.
Поражения кожи и ее придатков. Без предшествующих воспалительных явлений симметрично на шее, груди, животе, конечностях (особенно в сгибах) появляется сетчатая пигментация от серо-черного до темно-коричневого цвета. Кроме того, обнаруживаются симметричный точечный или диффузный ладонно-подошвенный гиперкератоз, снижение потоотделения (частичное или полное отсутствие эккринных потовых желез), нерезко выраженные аномалии ногтей (онихолизис, сублингвальный гиперкератоз, врожденная отслойка ногтя большого пальца стопы) и алопеция.
Характерна гипоплазия дерматоглифических узоров ладоней.
Другие изменения. Могут выявляться аномалии зубов (неправильная форма, желтая окраска или добавочные зубы), глаз (нистагм, косоглазие, атрофия зрительного нерва), вазомоторные расстройства и лихорадка при физической нагрузке.
Течение и прогноз синдрома Франческетти-Ядассона-Негели. Физическое и умственное развитие в норме. Первые пигментации появляются на 2—3-м году жизни в области туловища и верхних конечностей. Затем очаги возникают на других участках кожного покрова. Со временем интенсивность и размеры пигментации кожи медленно уменьшаются. При наступлении половой зрелости пигментация исчезает полностью.
Лечение синдрома Франческетти-Ядассона-Негели включает меры, направленные на уменьшение степени выраженности ладонно-подошвенного кератоза (кератолитические средства), гипогидроза, на санацию зубов.
