В 1956 г. F.W. Crowe с соавторами признали аутосомно-доминантный характер наследования нейрофиброматоза, а также предложили считать, что необходимо заподозрить данное заболевание при обнаружении пятен цвета «кофе с молоком» в количестве более шести. Кофейные пятна у пациентов с нейрофиброматозом возникают при рождении или в течение 1-го года жизни.
Очаги пигментации имеют размеры от 0,5 до 2 см (как правило, более 1,5 см). Необходимо заподозрить данное заболевание, если обнаруживаются пятна цвета «кофе с молоком» в количестве более шести диаметром не менее 1,5 см у взрослого и более пяти диаметром не менее 1 см у ребенка младше 5 лет.
Количество и размеры кофейных пятен могут увеличиваться с возрастом, в пубертатный период и во время беременности. Среди всех синдромов пятна цвета «кофе с молоком» чаще всего встречаются при нейрофиброматозе.
Кофейные пятна являются одним из основных клинических симптомов I, II, III, V и VI типов нейрофиброматоза.
Веснушки аксиллярные у пациентки 51 года.
Они появились в возрасте 4-5 лет, до этого у нее уже были кофейные пятна.
После возникновения таких веснушек в подмышечных складках у пациентки был диагностирован нейрофиброматоз I типа.
а - Пятно цвета «кофе с молоком» в области бедра.
б - Пятно цвета «кофе с молоком» в области плеча.
в - Крупное пятно цвета «кофе с молоком» с неровными краями у пациента 58 лет.