Дискретные светло-коричневые пятна типа «кофе с молоком» появляются при рождении или в детстве у 10-20% здоровых детей. Размер их варьирует от небольших веснушек до пятен диаметром более 20 см, при этом они могут располагаться на любом участке кожи.
Хотя большинство детей с такими пятнами здоровы, наличие шести и более очагов при диаметре каждого очага >5 мм у ребенка младше 15 лет (и очагов диаметром > 1,5 см у лиц старшего возраста) является диагностическим маркером классического нейрофиброматоза (т.е. болезни Реклингхаузена или по классификации Национального института здравоохранения - нейрофиброматоза типа 1).
С другой стороны, 90% лиц с нейрофиброматозом имеют как минимум одно пятно типа «кофе с молоком». Часто присутствуя при рождении, такие пятна у детей с нейрофиброматозом обычно увеличиваются в размерах и числе во время периода детства, особенно в первые несколько лет жизни.
Другие признаки нейрофиброматоза, такие как веснушчатость в подмышечной области (симптом Кроу), нейрофибромы и гамартомы радужки (например, узелки Лиша), могут появиться только в позднем детском или подростковом возрасте.
Гистологические признаки включают увеличение количества меланоцитов и повышенное содержание меланина в меланоцитах и кератиноцитах. В пятнах «кофе с молоком» при нейрофиброматозе обнаружены гигантские гранулы пигмента, но их можно также наблюдать в таких пятнах, возникающих спорадически, а также в невусах, веснушках и лентиго.
Лазеры для терапии пигментированных очагов (рубиновый с модуляцией добротности, неодимовый на иттрий-алюминиевом гранате и лазер на александрите) предоставляют безопасную, эффективную и сравнительно безболезненную терапевтическую альтернативу для удаления пятен типа «кофе с молоком».
Пятна «кофе с молоком» не являются специфичными для нейрофиброматоза, они ассоциируются также с другими заболеваниями, в том числе туберозным склерозом, синдромом Мак-Кьюна-Олбрайта, LEOPARD-синдромом, синдромом эпидермального невуса, синдромом Блума, атаксией-телеангиэктазией и синдромом Сильвера-Рассела.
Пятна типа «кофе с молоком»:
а-в - у 16-летней девушки с нейрофиброматозом множественные пятна «кофе с молоком» присутствуют с раннего детства
а - в подмышечной впадине у нее такое пятно диаметром 4 см и диффузная веснушчатость
б - в пубертатном периоде начали развиваться распространенные нейрофибромы. Обратите внимание на вариабельные размеры дермальных опухолей на животе у девушки
в - кожные фибромы появились также на сосках. Обратите внимание на диффузную веснушчатость груди,
Пятна типа «кофе с молоком»:
а - в центре крупного пятна «кофе с молоком», которое присутствовало с рождения, у этой 6-летней девочки развилась рыхлая опухоль.
Биопсия опухоли показала наличие нейрофибромы. Обратите внимание на пигментированный темно-коричневый невус в границах пятна «кофе с молоком»
б - крупное одностороннее пятно «кофе с молоком» было замечено на животе у этого ребенка с рождения.
Позднее развились другие признаки, типичные для синдрома Олбрайта
в - у здорового 8-летнего мальчика крупное сегментарное пятно «кофе с молоком», которое не изменилось с рождения.
Заболевания, ассоциированные с пятнами по типу «кофе с молоком»
Заболевание
Другие поражения кожи
Системные поражения
Нейрофиброматоз
Веснушки в подмышечной области, узелки Лиша (радужка), нейрофибромы
Аномалии скелета, неврологические поражения
Синдром Олбрайта
Нет, только небольшое количество распространенных пятен по типу «кофе с молоком»
Преждевременное половое созревание у девочек, полиостозная фиброзная дисплазия
Синдром Уотсона
Веснушки в подмышечной области
Стеноз легких, задержка психического развития
Карликовость Сильвера-Рассела
Гипогидроз в грудном возрасте
Карликовость, асимметричность скелета, клинодактилия V пальца руки
Атаксия-телеангиэктазия
Телеангиэктазия на бульварных конъюнктивах и на лице, изменения по типу склеродермии
