Хотя ангиофибромы в форме одиночных папул могут развиться у здоровых лиц, их присутствие настораживает врача, заставляя подозревать диагноз туберозного склероза. У детей с туберозным склерозом эти дермальные опухоли в период детства постепенно увеличиваются в числе и размерах, поражая волосистую часть головы, щеки, носогубные складки и оставляя нетронутой верхнюю губу.
Едва заметные ангиофибромы можно ошибочно принять за плоские бородавки, комедоны или себорейный кератоз. Гистологическое исследование показывает наличие фиброзной опухоли с растущим количеством фибробластов и коллагена и расширением капилляров. Похожие на акне папулы, появляющиеся задолго до пубертатного периода, указывают на диагноз даже у здоровых во всем остальном детей с нормальным умственным развитием.
У детей без признаков туберозного склероза наличие прогрессирующих ангиофибром должно направить врача на поиск множественной эндокринной неоплазии типа 1, которая также ассоциируется с ангиофибромами. Множественные ангиофибромы можно иногда обнаружить у пациентов без других маркеров системного заболевания.
Они могут представлять собой примеры мозаицизма для туберозного склероза или множественной эндокринной неоплазии типа 1.
Ангиофибромы:
а - небольшие красновато-коричневые папулы на лице вначале ошибочно принимали за акне.
б - незаметные коричневые папулы были первоначально диагностированы как родинки. Умственное развитие у обоих детей нормальное, эпилепсия в анамнезе отсутствует.
Биопсия кожи показала типичные для ангиофибром признаки.
в - у этого мальчика с туберозным склерозом и значительным отставанием в умственном развитии прогрессирующие ангиофибромы наблюдаются на значительной части лица.
Обратите внимание на поражение носогубных складок и отсутствие высыпаний на верхней губе.
г - у подростка с туберозным склерозом множественные разрозненные и сливающиеся невусы соединительной ткани на спине,
а также ангиофибромы на лице и рассеянные пятна гипопигментации на туловище.