Определение. Заболевание, характеризующееся сочетанием гигантских врожденных меланоцитарных невусов с менингеальным меланозом, что в дальнейшем приводит к развитию меланом кожи и ЦНС.
Историческая справка. Впервые был описан в 1859 г. немецким патологом R. Virchow (1821 — 1902) и в 1861 г. австрийским патологоанатомом Carl von Rokitansky (1804—1878). В 1941 г. A. Touraine предложил термин «меланобластоз нейрокожный». Назвать заболевание «нейрокожный меланоз» предложили в 1974 г. C.G. Harper и D.G.T. Thomas.
Этиология и патогенез точно не выяснены. Предполагают наличие аутосомно-доминатного летального гена. Больные выживают вследствие возникновения мозаицизма, объясняемого ранней соматической новой мутацией. При цитогенетических исследованиях нередко выявляют поломки хромосом. Вероятно, в процессе развития плода нарушается миграция меланоцитов из нервного валика, и они накапливаются в ЦНС и коже. В большинстве случаев заболевания спорадические. Описаны семейные случаи.
Возраст и пол. Гигантские меланоцитарные невусы существуют с рождения. Половых различий нет.
Поражения кожи. Гигантский меланоцитарный невус располагается, как правило, в пояснично-крестцовой области, в верхней части нижних конечностей, верхней части спины, на шее и затылочной области. Кроме того, встречаются изолированные невусы меньшего размера на других участках кожного покрова. Невусы имеют цвет от темно-коричневого до черного; их поверхность неровная, бугристая. Представляем клиническое наблюдение с типичным поражением кожи.
Пациентка родилась с множественными врожденными гигантскими меланоцитарными неву-сами. В области шеи и верхней части спины сгруппированные пигментные невусы образовали очаг в виде воротника. Пациентка наблюдается по поводу нейрокожного меланоза у дерматолога (исключение меланом), невролога (исключение поражений нервной системы) и гинеколога (лечение нарушения менструального цикла). Ведет активный образ жизни, является мастером спорта по легкой атлетике.
Неврологические изменения. Обусловлены утолщением оболочек мозга с развитием гидроцефалии или связаны с ростом в мозговых оболочках злокачественной меланомы или других меланоцитарных и немеланоцитарных опухолей. В задней черепной ямке нередко возникают меланотические кисты. Первые неврологические симптомы, связанные с повышенным внутричерепным давлением, развиваются на 1-м году жизни.
Затем возможны задержка психомоторного развития, судороги, различные чувствительные и двигательные неврологические расстройства, а также поражение черепных нервов. Отмечают параллелизм между распространенностью и выраженностью невусов и меланозом нервной системы.
Другие симптомы. Иногда нейрокожный меланоз ассоциируется с гиперэластической кожей, врожденными пороками сердца, костными аномалиями. Могут наблюдаться нистагм, отложение пигмента на глазном дне, врожденная катаракта.
Диагноз устанавливают на основании клинических проявлений и данных специальных исследований. Цитологическое исследование выявляет меланоциты в спинномозговой жидкости. Магнитно-резонансная томография с контрастированием позволяет обнаружить утолщение оболочек мозга.
Сочетание со злокачественными опухолями. Меланоцитарные невусы могут трансформироваться в меланому. Кроме того, могут развиться злокачественные или доброкачественные меланоцитарные и немеланоцитарные опухоли ЦНС. Меланома ЦНС развивается у 40—60% пациентов с нейрокожным меланозом.
Течение и прогноз. Дети рождаются с нормальной массой и длиной тела. Малигнизация одного или более невусов наступает в большинстве случаев в детском возрасте. Продолжительность жизни больных не превышает 25 лет.
Профилактика возникновения злокачественных опухолей. Необходимо контролировать изменения в меланоцитарных невусах, удалять их при трансформации в меланому. Пациенты нуждаются в пожизненном наблюдении у дерматолога, онколога, невролога.
Лечение. Удаление гигантских меланоцитарных невусов трудновыполнимо. Терапия неврологических проявлений симптоматическая. Возникающие меланомы удаляют методом иссечения, при необходимости с кожной пластикой.
а - Пациентка 18 лет с нейрокожным меланозом.
б - Крупный план очагов на ягодицах у той же пациентки.
в - Очаги на шее и туловище спереди у той же пациентки.
