1. Синонимы:
• Промежуточный межполушарный вариант ГПЭ
2. Определения:
• Вариант ГПЭ со слиянием задней части лобных долей и теменных долей по средней линии
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Разделенные лобные и затылочные доли
о Слияние задней части лобных долей и теменных долей по средней линии
• Локализация:
о Дорсальная часть конечного мозга
• Морфология:
о Межполушарная борозда сформирована спереди и сзади
о Сильвиевы борозды соединяются по средней линии, чаще всего в верхней точке
о Сформированы колено и валик мозолистого тела:
- Ствол мозолистого тела отсутствует
о Доли таламуса сливаются в 33% случаев:
- У этой подгруппы чаще всего наблюдаются дорсальные кисты
о Нормально сформированные базальные ядра и гипоталамус
о Строение зрительного перекреста обычно без особенностей
(Слева) На схематическом изображении в аксиальной плоскости показаны признаки синтелэнцефалии с аномальной венечной бороздой, сформированной вертикально направленными сильвиевыми бороздами, соединенными по средней линии. И серое, и белое вещество пересекает среднюю линию. Серое вещество выглядит утолщенным и диспластичным. Обратите внимание, что передние части лобных и затылочные доли полностью разделены.
(Справа) При МРТ в аксиальной плоскости у плода отмечаются аналогичные особенности: аномальная венечная борозда и соединение тканей мозга по средней линии.
2. УЗИ при синтелэнцефалии у плода:
• УЗИ в режиме серой шкалы:
о Отсутствие ППП
о Желудочки соединяются по средней линии
о Межполушарная борозда сформирована сзади и спереди
о Кора больших полушарий сливается посередине:
- Эта особенности не видна в стандартных аксиальных плоскостях
- Необходимо проведение УЗИ во фронтальных плоскостях
- При головном предлежании плода проводят ТВУЗИ
о Дорсальная киста в 25% случаев:
- Чаще всего - при слиянии долей таламуса
о Микроцефалия
о Строение лицевого черепа, как правило, нормальное:
- В некоторых случаях отмечается незаращение верхней губы/нёба
- Гипотелоризм не характерен
• ЦДК:
о Непарная передняя мозговая артерия:
- Непарный сосуд отходит от виллизиева круга
- После родов наблюдается в 100% случаев
3. МРТ при синтелэнцефалии у плода:
• Отсутствие ППП
• Слияние задней части лобных ± теменных долей:
о У верхушки может находиться небольшая перемычка коры больших полушарий
• Аномалии строения мозолистого тела:
о Сформированы только колено и валик, отсутствует ствол
о Эта особенность характерна только для синтелэнцефалии
• Патологическое строение сильвиевых борозд:
о Соединяются по средней линии в верхней точке, формируя патологическую венечную борозду:
- В 86% случаев в постнатальном периоде
• Гетеротопия серого вещества, дисплазия коры:
о В 66-86% случаев в постнатальном периоде
о В 71% случаев нарушено формирование борозд
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Основной метод исследования:
о МРТ плода
• Советы по проведению исследования:
о Получение быстрых Т2-ВИ (с использованием импульсной последовательности HASTE, SSFSE):
- Лучше всего для подтверждения слияния полушарий подходит фронтальная плоскость
- Сагиттальную плоскость используют для подтверждения патологического строения мозолистого тела
- Аксиальную плоскость используют для визуализации соединения сильвиевых борозд → патологической венечной борозды
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ у другого пациента в постнатальном периоде визуализируются соединение задней части лобных и теменных долей и аномальная борозда, а также соединение серого и белого вещества. Обратите внимание, что передние части лобных и затылочные доли полностью разделены.
(Справа) При МРТ во фронтальной плоскости у плода видно характерное слияние полушарий, являющееся главной особенностью данной патологии. Передние части лобных и затылочные доли полностью разделены.
в) Дифференциальная диагностика синтелэнцефалии:
1. Шизэнцефалии:
• Отсутствие ППП
• Полностью сформирована межполушарная щель
• Одно- или двусторонняя клиновидная расщелина, выстланная серым веществом
• Расщелина проходит между мягкой мозговой оболочкой и желудочками:
о Наблюдаемая при синтелэнцефалии расщелина - патологические сильвиевы борозды
• Патологические сильвиевы борозды не достигают стенки желудочка:
- Двусторонние, симметричные
- Сильвиевы борозды соединяются в верхней точке мозга, при этом не наблюдаются крупные дефекты паренхимы, характерные для открытой шизэнцефалии
• Стенка желудочка часто выгнута в форме палатки и направлена ее верхушкой в сторону расщелины
2. Семилобарная ГПЭ:
• Отсутствие ППП
• Слияние полушарий спереди, не полностью сформированная межполушарная борозда
• Сзади полушария раздельны
• Часто небольшой размер головки плода
3. Лобарная ГПЭ:
• Отсутствие ППП
• Полностью сформирована межполушарная щель
• Невропатологический критерий: как минимум одна извилина непрерывна по средней линии:
о Передняя (не задняя) часть лобных долей
• Часто непрерывна нижняя лобная извилина (сингуло-синапсис):
о Может не визуализироваться при УЗИ, даже при трансвагинальном
о Для подтверждения диагноза требуется проведение МРТ
4. Септооптическая дисплазия:
• Отсутствие ППП
• Полностью сформирована межполушарная щель
• Может сопутствовать шизэнцефалии
• Гетеротопия серого вещества наблюдается редко
(Слева) При УЗИ в аксиальной плоскости у плода с синтелэнцефалией на 25-й неделе гестации визуализируется передняя часть межполушарной борозды, а также слияние по средней линии. ППП отсутствует.
(Справа) При измерении размеров головки у этого же плода в конце III триместра выявляется тяжелая микроцефалия. ОГ и БПР соответствуют размерам 23-й недели гестации. Детали строения головного мозга плохо различимы из-за окостенения, но заметна смещенная кпереди сильвиева борозда патологической формы.
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Эмбриогенез:
- Нервная трубка закрыта
- Митоз/апоптоз наружного листка эмбриона → формирование межполушарной борозды
- Нарушение формирования дорсальной межполушарной борозды служит причиной неполного разделения больших полушарий головного мозга
• Генетика:
о Мутации генов, ответственных за дорсальную индукцию (например, ZIC2, делеция 13q):
- Нарушение дифференцировки наружного листка эмбриона
- Не сопровождается пороками развития лицевого черепа
о При классической ГПЭ мутации влияют в основном на вентральную индукцию:
- Этим объясняются сопутствующие пороки развития лицевого черепа
• Сопутствующие патологические изменения:
о Широкий плоский нос
о Пороки развития лица:
- Иногда с незаращением верхней губы/нёба не по средней линии
о Нормальное расстояние между глазами, иногда отмечается гипертелоризм:
- ГПЭ с гипотелоризмом/циклопией
2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Разделение структур средней линии головного мозга отличается от такового при алобарной/семилобарной ГПЭ
3. Гистологические особенности:
• Волокна мозолистого тела присутствуют спереди и сзади, отсутствуют посередине
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Наиболее частые субъективные и объективные симптомы:
о Отсутствие ППП
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Редкая патология, единственное постнатальное описание в 1993 г.:
- Литературные данные о нескольких случаях наблюдения в пренатальном периоде
- Информация об исходах основана на исследованиях малых выборок из 15-21 ребенка
3. Естественное течение и прогноз:
• Спастичность, гипотония, судороги, легкие нарушения зрения, отставание в развитии:
о 40% случаев: судорожный синдром
о 43% случаев: проблемы вскармливания
о 86% случаев: спастичность
о 50% случаев: двигательные нарушения в выборке из 15 детей:
- 7% случаев: затруднена самостоятельная ходьба
- 21% случаев: неспособность садиться/ползать
- 57% случаев: неспособность произносить простейшие слова
• 47% случаев: микроцефалия
• Дорсальная киста может быть причиной макроцефалии:
о Для нормализации размеров головки может потребоваться шунтирование
• Низкая заболеваемость эндокринной патологией/хореоатетозом
е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Основной признак - отсутствие ППП
• Обратите внимание на:
о Слияние задней части коры лобных/теменных долей
о Нормальное разделение передней части лобных и затылочных долей
о Слой ткани коры, пересекающий среднюю линию
ж) Список использованной литературы:
1. Winter ТС et al: Holoprosencephaly: a survey of the entity, with embryology and fetal imaging. Radiographics. 35( 1 ):275—90, 2015
2. Vinurel N et al: Distortion of the anterior part of the interhemispheric fissure: significance and implications for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 43(3):346-52, 2014
3. Arora A et al: Teaching neuroimages: syntelencephaly: middle interhemispheric fusion. Neurology. 79(10):e86, 2012
4. Atalar MH et al: Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly associated with bilateral perisylvian polymicrogyria. Pediatr Int. 50(2):241^1, 2008
5. Picone О et al: Prenatal diagnosis of a possible new middle interhemispheric variant of holoprosencephaly using sonographic and magnetic resonance imaging. Ultrasound Obstet Gynecol. 28(2):229-31,2006
6. Pulitzer SB et al: Prenatal MR findings of the middle interhemispheric variant of holoprosencephaly. AJNR Am J Neuroradiol. 25(6): 1034-6, 2004
7. Takanashi J et al: Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly associated with diffuse polymicrogyria. AJNR Am J Neuroradiol. 24(3):394—7, 2003
8. Lewis AJ et al: Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly: a distinct cliniconeuroradiologic subtype. Neurology. 59(12): 1860-5, 2002
9. Marcorelles P et al: Unusual variant of holoprosencephaly in monosomy 13q. Pediatr Dev Pathol. 5(2): 170-8, 2002
10. Simon EM et al: The middle interhemispheric variant of holoprosencephaly. AJNR Am J Neuroradiol. 23(1): 151-6, 2002
11. Fujimoto S et al: Syntelencephaly associated with connected transhemispheric cleft of focal cortical dysplasia. Pediatr Neurol. 20(5):387-9, 1999
12. Barkovich AJ et al: Middle interhemispheric fusion: an unusual variant of holoprosencephaly. AJNR Am J Neuroradiol. 14(2):431-40, 1993
