МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при синтелэнцефалии у плода

а) Терминология:

1. Синонимы:
• Промежуточный межполушарный вариант ГПЭ

2. Определения:
• Вариант ГПЭ со слиянием задней части лобных долей и теменных долей по средней линии

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Разделенные лобные и затылочные доли
о Слияние задней части лобных долей и теменных долей по средней линии
• Локализация:
о Дорсальная часть конечного мозга
• Морфология:
о Межполушарная борозда сформирована спереди и сзади
о Сильвиевы борозды соединяются по средней линии, чаще всего в верхней точке
о Сформированы колено и валик мозолистого тела:
- Ствол мозолистого тела отсутствует
о Доли таламуса сливаются в 33% случаев:
- У этой подгруппы чаще всего наблюдаются дорсальные кисты
о Нормально сформированные базальные ядра и гипоталамус
о Строение зрительного перекреста обычно без особенностей

УЗИ, МРТ при синтелэнцефалии у плода
(Слева) На схематическом изображении в аксиальной плоскости показаны признаки синтелэнцефалии с аномальной венечной бороздой, сформированной вертикально направленными сильвиевыми бороздами, соединенными по средней линии. И серое, и белое вещество пересекает среднюю линию. Серое вещество выглядит утолщенным и диспластичным. Обратите внимание, что передние части лобных и затылочные доли полностью разделены.
(Справа) При МРТ в аксиальной плоскости у плода отмечаются аналогичные особенности: аномальная венечная борозда и соединение тканей мозга по средней линии.

2. УЗИ при синтелэнцефалии у плода:

• УЗИ в режиме серой шкалы:
о Отсутствие ППП
о Желудочки соединяются по средней линии
о Межполушарная борозда сформирована сзади и спереди
о Кора больших полушарий сливается посередине:
- Эта особенности не видна в стандартных аксиальных плоскостях
- Необходимо проведение УЗИ во фронтальных плоскостях
- При головном предлежании плода проводят ТВУЗИ
о Дорсальная киста в 25% случаев:
- Чаще всего - при слиянии долей таламуса
о Микроцефалия
о Строение лицевого черепа, как правило, нормальное:
- В некоторых случаях отмечается незаращение верхней губы/нёба
- Гипотелоризм не характерен

• ЦДК:
о Непарная передняя мозговая артерия:
- Непарный сосуд отходит от виллизиева круга
- После родов наблюдается в 100% случаев

3. МРТ при синтелэнцефалии у плода:
• Отсутствие ППП
• Слияние задней части лобных ± теменных долей:
о У верхушки может находиться небольшая перемычка коры больших полушарий
• Аномалии строения мозолистого тела:
о Сформированы только колено и валик, отсутствует ствол
о Эта особенность характерна только для синтелэнцефалии
• Патологическое строение сильвиевых борозд:
о Соединяются по средней линии в верхней точке, формируя патологическую венечную борозду:
- В 86% случаев в постнатальном периоде
• Гетеротопия серого вещества, дисплазия коры:
о В 66-86% случаев в постнатальном периоде
о В 71% случаев нарушено формирование борозд

4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Основной метод исследования:
о МРТ плода
• Советы по проведению исследования:
о Получение быстрых Т2-ВИ (с использованием импульсной последовательности HASTE, SSFSE):
- Лучше всего для подтверждения слияния полушарий подходит фронтальная плоскость
- Сагиттальную плоскость используют для подтверждения патологического строения мозолистого тела
- Аксиальную плоскость используют для визуализации соединения сильвиевых борозд → патологической венечной борозды

УЗИ, МРТ при синтелэнцефалии у плода
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ у другого пациента в постнатальном периоде визуализируются соединение задней части лобных и теменных долей и аномальная борозда, а также соединение серого и белого вещества. Обратите внимание, что передние части лобных и затылочные доли полностью разделены.
(Справа) При МРТ во фронтальной плоскости у плода видно характерное слияние полушарий, являющееся главной особенностью данной патологии. Передние части лобных и затылочные доли полностью разделены.

в) Дифференциальная диагностика синтелэнцефалии:

1. Шизэнцефалии:
• Отсутствие ППП
• Полностью сформирована межполушарная щель
• Одно- или двусторонняя клиновидная расщелина, выстланная серым веществом
• Расщелина проходит между мягкой мозговой оболочкой и желудочками:
о Наблюдаемая при синтелэнцефалии расщелина - патологические сильвиевы борозды
• Патологические сильвиевы борозды не достигают стенки желудочка:
- Двусторонние, симметричные
- Сильвиевы борозды соединяются в верхней точке мозга, при этом не наблюдаются крупные дефекты паренхимы, характерные для открытой шизэнцефалии
• Стенка желудочка часто выгнута в форме палатки и направлена ее верхушкой в сторону расщелины

2. Семилобарная ГПЭ:
• Отсутствие ППП
• Слияние полушарий спереди, не полностью сформированная межполушарная борозда
• Сзади полушария раздельны
• Часто небольшой размер головки плода

3. Лобарная ГПЭ:
• Отсутствие ППП
• Полностью сформирована межполушарная щель
• Невропатологический критерий: как минимум одна извилина непрерывна по средней линии:
о Передняя (не задняя) часть лобных долей
• Часто непрерывна нижняя лобная извилина (сингуло-синапсис):
о Может не визуализироваться при УЗИ, даже при трансвагинальном
о Для подтверждения диагноза требуется проведение МРТ

4. Септооптическая дисплазия:
• Отсутствие ППП
• Полностью сформирована межполушарная щель
• Может сопутствовать шизэнцефалии
• Гетеротопия серого вещества наблюдается редко

УЗИ, МРТ при синтелэнцефалии у плода
(Слева) При УЗИ в аксиальной плоскости у плода с синтелэнцефалией на 25-й неделе гестации визуализируется передняя часть межполушарной борозды, а также слияние по средней линии. ППП отсутствует.
(Справа) При измерении размеров головки у этого же плода в конце III триместра выявляется тяжелая микроцефалия. ОГ и БПР соответствуют размерам 23-й недели гестации. Детали строения головного мозга плохо различимы из-за окостенения, но заметна смещенная кпереди сильвиева борозда патологической формы.

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:
• Этиология:
о Эмбриогенез:
- Нервная трубка закрыта
- Митоз/апоптоз наружного листка эмбриона → формирование межполушарной борозды
- Нарушение формирования дорсальной межполушарной борозды служит причиной неполного разделения больших полушарий головного мозга
• Генетика:
о Мутации генов, ответственных за дорсальную индукцию (например, ZIC2, делеция 13q):
- Нарушение дифференцировки наружного листка эмбриона
- Не сопровождается пороками развития лицевого черепа
о При классической ГПЭ мутации влияют в основном на вентральную индукцию:
- Этим объясняются сопутствующие пороки развития лицевого черепа
• Сопутствующие патологические изменения:
о Широкий плоский нос
о Пороки развития лица:
- Иногда с незаращением верхней губы/нёба не по средней линии
о Нормальное расстояние между глазами, иногда отмечается гипертелоризм:
- ГПЭ с гипотелоризмом/циклопией

2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Разделение структур средней линии головного мозга отличается от такового при алобарной/семилобарной ГПЭ

3. Гистологические особенности:
• Волокна мозолистого тела присутствуют спереди и сзади, отсутствуют посередине

УЗИ, МРТ при синтелэнцефалии у плода

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Наиболее частые субъективные и объективные симптомы:
о Отсутствие ППП

2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Редкая патология, единственное постнатальное описание в 1993 г.:
- Литературные данные о нескольких случаях наблюдения в пренатальном периоде
- Информация об исходах основана на исследованиях малых выборок из 15-21 ребенка

3. Естественное течение и прогноз:
• Спастичность, гипотония, судороги, легкие нарушения зрения, отставание в развитии:
о 40% случаев: судорожный синдром
о 43% случаев: проблемы вскармливания
о 86% случаев: спастичность
о 50% случаев: двигательные нарушения в выборке из 15 детей:
- 7% случаев: затруднена самостоятельная ходьба
- 21% случаев: неспособность садиться/ползать
- 57% случаев: неспособность произносить простейшие слова
• 47% случаев: микроцефалия
• Дорсальная киста может быть причиной макроцефалии:
о Для нормализации размеров головки может потребоваться шунтирование
• Низкая заболеваемость эндокринной патологией/хореоатетозом

е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Основной признак - отсутствие ППП
• Обратите внимание на:
о Слияние задней части коры лобных/теменных долей
о Нормальное разделение передней части лобных и затылочных долей
о Слой ткани коры, пересекающий среднюю линию

ж) Список использованной литературы:
1. Winter ТС et al: Holoprosencephaly: a survey of the entity, with embryology and fetal imaging. Radiographics. 35( 1 ):275—90, 2015
2. Vinurel N et al: Distortion of the anterior part of the interhemispheric fissure: significance and implications for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 43(3):346-52, 2014
3. Arora A et al: Teaching neuroimages: syntelencephaly: middle interhemispheric fusion. Neurology. 79(10):e86, 2012
4. Atalar MH et al: Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly associated with bilateral perisylvian polymicrogyria. Pediatr Int. 50(2):241^1, 2008
5. Picone О et al: Prenatal diagnosis of a possible new middle interhemispheric variant of holoprosencephaly using sonographic and magnetic resonance imaging. Ultrasound Obstet Gynecol. 28(2):229-31,2006
6. Pulitzer SB et al: Prenatal MR findings of the middle interhemispheric variant of holoprosencephaly. AJNR Am J Neuroradiol. 25(6): 1034-6, 2004
7. Takanashi J et al: Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly associated with diffuse polymicrogyria. AJNR Am J Neuroradiol. 24(3):394—7, 2003
8. Lewis AJ et al: Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly: a distinct cliniconeuroradiologic subtype. Neurology. 59(12): 1860-5, 2002
9. Marcorelles P et al: Unusual variant of holoprosencephaly in monosomy 13q. Pediatr Dev Pathol. 5(2): 170-8, 2002
10. Simon EM et al: The middle interhemispheric variant of holoprosencephaly. AJNR Am J Neuroradiol. 23(1): 151-6, 2002
11. Fujimoto S et al: Syntelencephaly associated with connected transhemispheric cleft of focal cortical dysplasia. Pediatr Neurol. 20(5):387-9, 1999
12. Barkovich AJ et al: Middle interhemispheric fusion: an unusual variant of holoprosencephaly. AJNR Am J Neuroradiol. 14(2):431-40, 1993

Видео УЗИ головного мозга плода в норме

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.9.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.