Лучевые признаки септооптической дисплазии (СОД) у плода
а) Терминология:
• Септооптическая дисплазия (СОД) - сочетание:
о Гипоплазии зрительного нерва
о Аномалий средней линии головного мозга
о ± гипофункции гипофиза
б) Лучевая диагностика:
• Отсутствие ППП:
о Передние рога соединяются по средней линии
о Во фронтальной плоскости - передние рога с плоской или квадратной вершиной сходятся книзу
• МРТ позволяет выявить дополнительные патологические признаки, которые не видны при УЗИ
(Слева) На схематическом изображении фронтальной плоскости показаны характерные особенности СОД, включая направленные вниз передние рога с верхушкой квадратной формы. Столбы свода головного мозга не сливаются. Мозолистое тело сформировано, но отсутствует ППП. Малый размер зрительного перекреста.
(Справа) При УЗИ во фронтальной плоскости у плода на 28-й неделе гестации визуализируются фронтальные рога с верхушками квадратной формы, направленные вниз и накрывающие столбы свода мозга, которые в данном случае не сливаются.
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ во фронтальной плоскости у плода на 29-й неделе гестации отмечается отсутствие ППП, видна гладкая поверхность S соединяющихся передних рогов, типично направленных вниз. Мозолистое тело сформировано нормально, столбы свода головного мозга сливаются по средней линии.
(Справа) На фотографии фронтального среза переднего мозга, сделанной при патологоанатомическом исследовании, заметно отсутствие ППП, боковые желудочки имеют форму коробки, передние рога направлены вниз. В данном случае мозолистое тело сформировано, однако оно имеет недостаточную толщину.
г) Клинические особенности:
• Прогноз зависит от степени тяжести и сопутствующих пороков
• Гипоплазия зрительного нерва - основная причина врожденной слепоты
• Детей с гипоплазией зрительного нерва необходимо тщательно обследовать для выявления возможных сопутствующих патологических состояний
• У детей в возрасте <2 лет при гипоплазии зрительного нерва с дисгенезией прозрачной перегородки/мозолистого тела самый большой риск эндокринных дисфункций
д) Особенности диагностики:
• ППП - маркер нормального развития ЦНС:
о Не стоит связывать отсутствие ППП с «техническими причинами»
• Даже если отсутствие ППП не имеет эмбриологической связи с гипоплазией зрительного нерва, следует обследовать плод для выявления аномалий средней линии головного мозга/зрительного перекреста:
о Клинический диагноз изолированной СОД ставят новорожденным
о Он требует стандартного офтальмологического обследования и подтверждения нормальной функции эндокринных желез