МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при септооптической дисплазии (СОД) у плода

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Септооптическая дисплазия (СОД)

2. Определения:
• Сочетание гипоплазии зрительного нерва и аномалий средней линии головного мозга ± гипофункции гипофиза
• Недавние исследования позволяют предположить, что гипоплазия зрительного нерва, гипофункция гипофиза и отсутствие ППП, часто сочетающиеся при СОД, не связаны между собой эмбриологически:
о Гипоплазия зрительного нерва - основная причина врожденной слепоты
• СОД плюс: этот термин используют для обозначения случаев с дополнительными пороками развития головного мозга:
о Этот термин может означать связь гипоплазии зрительного нерва, эндокринной дисфункции и отставания в развитии с сочетанными пороками развития головного мозга

б) Лучевая диагностика септооптической дисплазии:

1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Отсутствие ППП:
- Наличие рудиментарных передних листков не противоречит диагнозу

УЗИ, МРТ при септооптической дисплазии (СОД) у плода
(Слева) На схематическом изображении показан проводящий путь зрительного анализатора. В рамку выделена область, которая видна при последующем 3D УЗИ. Она включает зрительный перекрест и зрительный тракт, обхватывающий ствол мозга.
(Справа) При 3D УЗИ под небольшим углом видны зрительные тракты (калиперы), расположенные спереди от ствола мозга В. Измерения сравнивают с нормативами. Иногда у плодов с отсутствующей ППП, но с нормальными размерами зрительного тракта не наблюдается нарушений зрения.

2. УЗИ при септооптической дисплазии:
• Отсутствие ППП:
о Передние рога соединяются по средней линии
о Во фронтальной плоскости передние рога с плоской или квадратной вершиной сходятся книзу
• Мозолистое тело сформировано, но может иметь меньшую, чем в норме, толщину
• Незначительная вентрикуломегалия (при узелковых уплотнениях стенки желудочков можно предположить гетеротопию серого вещества)
• Стекловидное тело используют как акустическое окно через глазное яблоко для визуализации оболочки зрительного нерва:
о Разрешения УЗИ недостаточно для того, чтобы отличить оболочки зрительного нерва от самого нерва
о Средний диаметр оболочки зрительного нерва в глазнице - 1,2 мм к 22-й неделе гестации и 2,6 мм к 36-й неделе
• 3D УЗИ:
о Реконструкция поверхности зрительного перекреста позволяет оценить размеры задней части зрительного тракта
о Диаметр зрительного тракта плода (в миллиметрах) = 0,0451951 + 0,0925759 х срок гестации (в неделях)
• 3D УЗИ и наблюдение за выборкой из 13 плодов с отсутствием ППП:
о 9 - с нормальным развитием зрительного тракта и нормальным зрением впоследствии
о 4 - с гипоплазией зрительного тракта:
- 2 прерванные беременности, диагноз гипоплазии зрительного нерва подтвержден патологоанатомическим исследованием
- 2 живых новорожденных: 1 слепой, 1 с односторонней гипоплазией, нарушением зрения и движений глазных яблок

3. МРТ при септооптической дисплазии:
• Обнаруживаемые симптомы аналогичны данным УЗИ
• МРТ позволяет выявить дополнительные патологические изменения, которые не видны при УЗИ:
о Гетеротопия серого вещества, шизэнцефалия, дисгенезия мозолистого тела
о Слияние столбов свода головного мозга (часто пропускают при СОД):
- Считалось специфическим признаком лобарной ГПЭ. Сейчас известно, что оно встречается и при других аномалиях средней линии
• В III триместре используют режим Т1-ВИ для получения сигнала низкой интенсивности от зрительного нерва на фоне сигнала высокой интенсивности от окружающей нерв жировой ткани глазницы:
о Толщина зрительного нерва ~ толщина внешних мышц глазного яблока

4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Необходимо тщательное исследование всех плодов с отсутствующей ППП
о На всех детализированных изображениях головного мозга ищут структуры переднего отдела в форме якоря:
- В переднезаднем направлении они включают: ППП (ограниченную передними рогами), колено мозолистого тела, околомозолистую борозду и переднюю межполушарную борозду
о Важную роль играет МРТ, особенно если телосложение матери или положение плода затрудняют проведение УЗИ

УЗИ, МРТ при септооптической дисплазии (СОД) у плода
(Слева) На увеличенном изображении нормально сформированного переднего отдела у плода на 30-й неделе гестации визуализируются межполушарная борозда, передняя часть мозолистого тела (колено), свод головного мозга и ППП в форме коробки между передними рогами боковых желудочков.
(Справа) На аналогичном изображении переднего отдела у другого плода видны межполушарная борозда, передняя часть мозолистого тела (колено) и раздельные столбы свода мозга ППП, которая должна находиться между передними рогами в отсутствует. При рождении ребенка была констатирована СОД.

в) Дифференциальная диагностика септооптической дисплазии:

1. Другие причины отсутствия ППП:
• АМТ:
о Боковые желудочки параллельны
о Кольпоцефалия (боковые желудочки в форме слезы)
о Патологическое направление мозолисто-краевой/около-мозолистой артерий
• Лобарная ГПЭ:
о Извилина пересекает среднюю линию (проще всего увидеть при МРТ)
о Непарная передняя мозговая артерия
о Могут выявляться пороки развития лицевого черепа
• Открытая шизэнцефалия:
о Односторонняя или двусторонняя расщелина паренхимы головного мозга, выстланная серым веществом:
- Расщелина расположена между поверхностью коры больших полушарий и стенкой желудочка
• Стенка желудочка может быть выгнута в сторону дефекта
• Изолированная агенезия прозрачной перегородки:
о При отсутствии ППП новорожденным требуется тщательное послеродовое обследование
о Следует исключить диагноз изолированного отсутствия перегородки

УЗИ, МРТ при септооптической дисплазии (СОД) у плода
(Слева) При УЗИ глазницы в косой плоскости, проходящей через глазное яблоко, виден зрительный нерв в оболочке (маркеры). На 32-й неделе гестации диаметр в 1,1 мм меньше нормы, что позволяет предположить у плода с отсутствующей ППП гипоплазию зрительного нерва.
(Справа) При МРТ на Т1-ВИ на срезе, проходящем через глазницу, визуализируется нормально сформированный зрительный нерв (в отличие от комплекса зрительного нерва и его оболочки, различимых при УЗИ) в жировой ткани глазницы. Как показывает опыт, размер нерва должен примерно совпадать с размером внешних мышц глазного яблока. При проведении МРТ по поводу отсутствия ППП всегда необходимо исследовать зрительные нервы.

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:
• Этиология:
о Чаще всего гипоплазия зрительного нерва имеет спорадический характер
о Единственная связь гипоплазии зрительного нерва прослеживается с юным возрастом матери/первыми родами
• Генетика:
о Сложно отделить мутации, ведущие к гипоплазии зрительного нерва, от мутаций, служащих причинами других аномалий средней линии головного мозга

2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Небольшой размер зрительного перекреста и нервов:
о Редкие/отсутствующие миелиновые волокна
о В 20% случаев наблюдается односторонняя гипоплазия зрительного нерва

УЗИ, МРТ при септооптической дисплазии (СОД) у плода

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Диагноз СОД ставят на основании клинических наблюдений. Точные диагностические критерии до сих пор не установлены

2. Демографические особенности:
• Возраст:
о Гипоплазия зрительного нерва возникает в случае юного возраста матери при первой беременности
• Эпидемиология:
о СОД наблюдается у 1:10 000 живорожденных младенцев
о Агенезия ППП отмечается в общей популяции с частотой 2-3:100 000
о Соотношение полов: М = Ж

3. Естественное течение и прогноз:
• Ретроспективный анализ данных 80 детей с СОД, диагностированной на основании наличия >2 критериев, перечисленных ниже:
о Гипоплазия зрительного нерва, агенезия/дисгенезия прозрачной перегородки или мозолистого тела, гипоталамо-гипофизарная дисфункция:
- Гипоплазия зрительного нерва в 96% случаев (диагноз поставлен после выявления страбизма или нистагма)
- Гипоталамо-гипофизарная дисфункция в 55% случаев:
Наблюдали в 36% случаев в сочетании с гипоплазией зрительного нерва + дисгенезией прозрачной перегородки/мозолистого тела
Наблюдали в 15% случаев в сочетании с гипоплазией зрительного нерва, без дисгенезии прозрачной перегородки/мозолистого тела
Наблюдали только в 4% случаев в сочетании с дисгенезией прозрачной перегородки/мозолистого тела, без гипоплазии зрительного нерва
• Гипоплазия зрительного нерва сопровождалась:
о Гипоталамической дисфункцией:
- Нарушение регуляции температуры тела
- Пере-/недоедание, повышенная жажда
- Нарушение циклов сна
о Гипофункцией гипофиза в 75% случаев
о Задержкой развития в 71% случаев
о Расстройствами аутистического спектра
• Часто у детей с гипоплазией зрительного нерва выявляются аномалии строения мозолистого тела:
о У плода может отсутствовать ППП
о Пороки развития мозолистого тела часто сопровождаются отставанием в развитии, но не нарушением функции гипофиза
• Прогноз зависит от тяжести и сопутствующих пороков:
о Наличие симптоматики со стороны плода позволяет заподозрить более тяжелый вариант порока

4. Лечение септооптической дисплазии:
• Точная оценка состояния новорожденного эндокринологом-педиатром и офтальмологом
• У детей в возрасте <2 лет при гипоплазии зрительного нерва с дисгенезией прозрачной перегородки/мозолистого тела самый большой риск эндокринных дисфункций

е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Не стоит связывать отсутствие ППП с «техническими причинами»
• ППП - маркер нормального развития ЦНС
о Ее отсутствие может быть признаком неврологической патологии
• Клинический диагноз изолированной СОД ставят новорожденным:
о Он требует стандартного офтальмологического обследования и подтверждения нормальной функции эндокринных желез
о Проведение такого обследования у плода невозможно
• Даже если отсутствие ППП не имеет эмбриологической связи с гипоплазией зрительного нерва, следует обследовать плод для выявления аномалий средней линии головного мозга/зрительного перекреста

ж) Список использованной литературы:
1. Cemeroglu АР et al: Spectrum of clinical presentations and endocrinological findings of patients with septo-optic dysplasia: a retrospective study. J Pediatr Endocrinol Metab. 28(9-10): 1057-63, 2015
2. Cagneaux M et al: From cavum septi pellucidi to anterior complex: how to improve detection of midline cerebral abnormalities. Ultrasound Obstet Gynecol. 42(4):485-6, 2013
3. Garcia-Filion P et al: Prenatal determinants of optic nerve hypoplasia: review of suggested correlates and future focus. Surv Ophthalmol. 58(6):610—9, 2013
4. Bault JP et al: Role of three-dimensional ultrasound measurement of the optic tract in fetuses with agenesis of the septum pellucidum. Ultrasound Obstet Gynecol. 37(5):570-5, 2011

Видео УЗИ головного мозга плода в норме

- Также рекомендуем "Лучевые признаки синтелэнцефалии у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.9.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.