УЗИ, МРТ при септооптической дисплазии (СОД) у плода
а) Терминология:
1. Сокращения:
• Септооптическая дисплазия (СОД)
2. Определения:
• Сочетание гипоплазии зрительного нерва и аномалий средней линии головного мозга ± гипофункции гипофиза
• Недавние исследования позволяют предположить, что гипоплазия зрительного нерва, гипофункция гипофиза и отсутствие ППП, часто сочетающиеся при СОД, не связаны между собой эмбриологически:
о Гипоплазия зрительного нерва - основная причина врожденной слепоты
• СОД плюс: этот термин используют для обозначения случаев с дополнительными пороками развития головного мозга:
о Этот термин может означать связь гипоплазии зрительного нерва, эндокринной дисфункции и отставания в развитии с сочетанными пороками развития головного мозга
б) Лучевая диагностика септооптической дисплазии:
1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Отсутствие ППП:
- Наличие рудиментарных передних листков не противоречит диагнозу
(Слева) На схематическом изображении показан проводящий путь зрительного анализатора. В рамку выделена область, которая видна при последующем 3D УЗИ. Она включает зрительный перекрест и зрительный тракт, обхватывающий ствол мозга.
(Справа) При 3D УЗИ под небольшим углом видны зрительные тракты (калиперы), расположенные спереди от ствола мозга В. Измерения сравнивают с нормативами. Иногда у плодов с отсутствующей ППП, но с нормальными размерами зрительного тракта не наблюдается нарушений зрения.
2. УЗИ при септооптической дисплазии:
• Отсутствие ППП:
о Передние рога соединяются по средней линии
о Во фронтальной плоскости передние рога с плоской или квадратной вершиной сходятся книзу
• Мозолистое тело сформировано, но может иметь меньшую, чем в норме, толщину
• Незначительная вентрикуломегалия (при узелковых уплотнениях стенки желудочков можно предположить гетеротопию серого вещества)
• Стекловидное тело используют как акустическое окно через глазное яблоко для визуализации оболочки зрительного нерва:
о Разрешения УЗИ недостаточно для того, чтобы отличить оболочки зрительного нерва от самого нерва
о Средний диаметр оболочки зрительного нерва в глазнице - 1,2 мм к 22-й неделе гестации и 2,6 мм к 36-й неделе
• 3D УЗИ:
о Реконструкция поверхности зрительного перекреста позволяет оценить размеры задней части зрительного тракта
о Диаметр зрительного тракта плода (в миллиметрах) = 0,0451951 + 0,0925759 х срок гестации (в неделях)
• 3D УЗИ и наблюдение за выборкой из 13 плодов с отсутствием ППП:
о 9 - с нормальным развитием зрительного тракта и нормальным зрением впоследствии
о 4 - с гипоплазией зрительного тракта:
- 2 прерванные беременности, диагноз гипоплазии зрительного нерва подтвержден патологоанатомическим исследованием
- 2 живых новорожденных: 1 слепой, 1 с односторонней гипоплазией, нарушением зрения и движений глазных яблок
3. МРТ при септооптической дисплазии:
• Обнаруживаемые симптомы аналогичны данным УЗИ
• МРТ позволяет выявить дополнительные патологические изменения, которые не видны при УЗИ:
о Гетеротопия серого вещества, шизэнцефалия, дисгенезия мозолистого тела
о Слияние столбов свода головного мозга (часто пропускают при СОД):
- Считалось специфическим признаком лобарной ГПЭ. Сейчас известно, что оно встречается и при других аномалиях средней линии
• В III триместре используют режим Т1-ВИ для получения сигнала низкой интенсивности от зрительного нерва на фоне сигнала высокой интенсивности от окружающей нерв жировой ткани глазницы:
о Толщина зрительного нерва ~ толщина внешних мышц глазного яблока
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Необходимо тщательное исследование всех плодов с отсутствующей ППП
о На всех детализированных изображениях головного мозга ищут структуры переднего отдела в форме якоря:
- В переднезаднем направлении они включают: ППП (ограниченную передними рогами), колено мозолистого тела, околомозолистую борозду и переднюю межполушарную борозду
о Важную роль играет МРТ, особенно если телосложение матери или положение плода затрудняют проведение УЗИ
(Слева) На увеличенном изображении нормально сформированного переднего отдела у плода на 30-й неделе гестации визуализируются межполушарная борозда, передняя часть мозолистого тела (колено), свод головного мозга и ППП в форме коробки между передними рогами боковых желудочков.
(Справа) На аналогичном изображении переднего отдела у другого плода видны межполушарная борозда, передняя часть мозолистого тела (колено) и раздельные столбы свода мозга ППП, которая должна находиться между передними рогами в отсутствует. При рождении ребенка была констатирована СОД.
1. Другие причины отсутствия ППП:
• АМТ:
о Боковые желудочки параллельны
о Кольпоцефалия (боковые желудочки в форме слезы)
о Патологическое направление мозолисто-краевой/около-мозолистой артерий
• Лобарная ГПЭ:
о Извилина пересекает среднюю линию (проще всего увидеть при МРТ)
о Непарная передняя мозговая артерия
о Могут выявляться пороки развития лицевого черепа
• Открытая шизэнцефалия:
о Односторонняя или двусторонняя расщелина паренхимы головного мозга, выстланная серым веществом:
- Расщелина расположена между поверхностью коры больших полушарий и стенкой желудочка
• Стенка желудочка может быть выгнута в сторону дефекта
• Изолированная агенезия прозрачной перегородки:
о При отсутствии ППП новорожденным требуется тщательное послеродовое обследование
о Следует исключить диагноз изолированного отсутствия перегородки
(Слева) При УЗИ глазницы в косой плоскости, проходящей через глазное яблоко, виден зрительный нерв в оболочке (маркеры). На 32-й неделе гестации диаметр в 1,1 мм меньше нормы, что позволяет предположить у плода с отсутствующей ППП гипоплазию зрительного нерва.
(Справа) При МРТ на Т1-ВИ на срезе, проходящем через глазницу, визуализируется нормально сформированный зрительный нерв (в отличие от комплекса зрительного нерва и его оболочки, различимых при УЗИ) в жировой ткани глазницы. Как показывает опыт, размер нерва должен примерно совпадать с размером внешних мышц глазного яблока. При проведении МРТ по поводу отсутствия ППП всегда необходимо исследовать зрительные нервы.
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Чаще всего гипоплазия зрительного нерва имеет спорадический характер
о Единственная связь гипоплазии зрительного нерва прослеживается с юным возрастом матери/первыми родами
• Генетика:
о Сложно отделить мутации, ведущие к гипоплазии зрительного нерва, от мутаций, служащих причинами других аномалий средней линии головного мозга
2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Небольшой размер зрительного перекреста и нервов:
о Редкие/отсутствующие миелиновые волокна
о В 20% случаев наблюдается односторонняя гипоплазия зрительного нерва
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Диагноз СОД ставят на основании клинических наблюдений. Точные диагностические критерии до сих пор не установлены
2. Демографические особенности:
• Возраст:
о Гипоплазия зрительного нерва возникает в случае юного возраста матери при первой беременности
• Эпидемиология:
о СОД наблюдается у 1:10 000 живорожденных младенцев
о Агенезия ППП отмечается в общей популяции с частотой 2-3:100 000
о Соотношение полов: М = Ж
3. Естественное течение и прогноз:
• Ретроспективный анализ данных 80 детей с СОД, диагностированной на основании наличия >2 критериев, перечисленных ниже:
о Гипоплазия зрительного нерва, агенезия/дисгенезия прозрачной перегородки или мозолистого тела, гипоталамо-гипофизарная дисфункция:
- Гипоплазия зрительного нерва в 96% случаев (диагноз поставлен после выявления страбизма или нистагма)
- Гипоталамо-гипофизарная дисфункция в 55% случаев:
Наблюдали в 36% случаев в сочетании с гипоплазией зрительного нерва + дисгенезией прозрачной перегородки/мозолистого тела
Наблюдали в 15% случаев в сочетании с гипоплазией зрительного нерва, без дисгенезии прозрачной перегородки/мозолистого тела
Наблюдали только в 4% случаев в сочетании с дисгенезией прозрачной перегородки/мозолистого тела, без гипоплазии зрительного нерва
• Гипоплазия зрительного нерва сопровождалась:
о Гипоталамической дисфункцией:
- Нарушение регуляции температуры тела
- Пере-/недоедание, повышенная жажда
- Нарушение циклов сна
о Гипофункцией гипофиза в 75% случаев
о Задержкой развития в 71% случаев
о Расстройствами аутистического спектра
• Часто у детей с гипоплазией зрительного нерва выявляются аномалии строения мозолистого тела:
о У плода может отсутствовать ППП
о Пороки развития мозолистого тела часто сопровождаются отставанием в развитии, но не нарушением функции гипофиза
• Прогноз зависит от тяжести и сопутствующих пороков:
о Наличие симптоматики со стороны плода позволяет заподозрить более тяжелый вариант порока
4. Лечение септооптической дисплазии:
• Точная оценка состояния новорожденного эндокринологом-педиатром и офтальмологом
• У детей в возрасте <2 лет при гипоплазии зрительного нерва с дисгенезией прозрачной перегородки/мозолистого тела самый большой риск эндокринных дисфункций
е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Не стоит связывать отсутствие ППП с «техническими причинами»
• ППП - маркер нормального развития ЦНС
о Ее отсутствие может быть признаком неврологической патологии
• Клинический диагноз изолированной СОД ставят новорожденным:
о Он требует стандартного офтальмологического обследования и подтверждения нормальной функции эндокринных желез
о Проведение такого обследования у плода невозможно
• Даже если отсутствие ППП не имеет эмбриологической связи с гипоплазией зрительного нерва, следует обследовать плод для выявления аномалий средней линии головного мозга/зрительного перекреста
ж) Список использованной литературы:
1. Cemeroglu АР et al: Spectrum of clinical presentations and endocrinological findings of patients with septo-optic dysplasia: a retrospective study. J Pediatr Endocrinol Metab. 28(9-10): 1057-63, 2015
2. Cagneaux M et al: From cavum septi pellucidi to anterior complex: how to improve detection of midline cerebral abnormalities. Ultrasound Obstet Gynecol. 42(4):485-6, 2013
3. Garcia-Filion P et al: Prenatal determinants of optic nerve hypoplasia: review of suggested correlates and future focus. Surv Ophthalmol. 58(6):610—9, 2013
4. Bault JP et al: Role of three-dimensional ultrasound measurement of the optic tract in fetuses with agenesis of the septum pellucidum. Ultrasound Obstet Gynecol. 37(5):570-5, 2011
